Um método laboratorial que é utilizado para aprender sobre todos os genes numa pessoa ou num tipo específico de célula, e a forma como esses genes interagem uns com os outros e com o ambiente. A caracterização genómica pode ser utilizada para descobrir porque é que algumas pessoas contraem certas doenças enquanto outras não, ou porque é que as pessoas reagem de formas diferentes ao mesmo medicamento. Também pode ser utilizada para ajudar a desenvolver novas formas de diagnosticar, tratar e prevenir doenças, tais como o cancro. Também chamado genomic profiling.