Uma desordem genética em homens causada por ter um ou mais cromossomas X extra. Os machos com esta desordem podem ter seios maiores do que o normal, falta de pêlos faciais e corporais, um tipo de corpo arredondado e testículos pequenos. Podem aprender a falar muito mais tarde do que outras crianças e podem ter dificuldade em aprender a ler e a escrever. A síndrome de Klinefelter aumenta o risco de desenvolver tumores de células germinais extragonais e cancro da mama.