Como diz o ditado, colhe-se o que se semeia. Em todos os seres vivos, alguns traços da geração anterior (tais como altura, peso, cor da pele, etc. no corpo humano) podem ser transmitidos à geração seguinte – isto é hereditariedade. Que substâncias controlam a herança e a variação? É o ADN, ou genes, localizados nos cromossomas dentro das células que controlam a expressão dos traços biológicos que são passados de geração em geração. Se uma mutação num gene causar uma anormalidade na função da proteína que codifica, pode levar a doenças no organismo, incluindo aberrações cromossómicas e doenças causadas por mutações em genes que são invisíveis ao nível cromossómico. Estas são frequentemente referidas como doenças genéticas. Já viu ou ouviu falar disto na sua vida quotidiana? Uma criança com convulsões frequentes acompanhadas de atraso mental e motor ou mesmo regressão, RM anormal da cabeça, redução gradual à perda de visão; uma criança jovem com um crescimento e desenvolvimento uma vez normais desenvolve gradualmente características faciais grosseiras, anomalias esqueléticas, movimentos articulares restritos, fígado e baço aumentados, e capacidade mental reduzida; uma criança sem anomalias anteriormente óbvias desenvolve gradualmente anemia, trombocitopenia, fígado e baço aumentados, e dores esqueléticas; uma criança pouco depois do nascimento desenvolve hipotonia grave, Quando se depara com estes sinais e sintomas clínicos de tratamento sistémico, progressivo e ineficaz, alguma vez considerou que o seu filho A doença de depósito lisossomal é uma doença genética rara? As perturbações do armazenamento lisossómico são um grande grupo de perturbações em que a função lisossómica é deficiente devido a uma deficiência de enzimas lisossómicas intracelulares, proteínas activadoras, proteínas transportadoras e enzimas de correcção do processamento de proteínas lisossómicas, resultando na acumulação de biomoléculas específicas no lisossoma que não são degradadas adequadamente, causando inchaço dos meios lisossómicos e grave deficiência da função celular, levando, em última análise, à deficiência funcional do sistema correspondente. Desde a descoberta da doença de Pompe, a primeira doença de armazenamento lisossómico, nos anos 60, foram identificadas até à data cerca de 50 doenças de armazenamento lisossómico, sendo os tipos comuns a doença de Gaucher, a doença de Fabry (doença de Fabry), a doença de mucopolissacarídeo (MPS), etc., com excepção da doença de MPS tipo II, da doença de Fabry e A miopatia da Danon é toda autossómica recessiva, com excepção da MPS tipo II, da doença de Fabry e da miopatia da Danon, que estão ligadas ao X, e a razão pela qual estas perturbações recessivas são frequentemente negligenciadas pode estar relacionada com a falta de uma história semelhante da doença na família. Os sinais e sintomas mais comuns de doenças de armazenamento lisossómico incluem: (1) regressão progressiva da inteligência e actividade, ou um período de crescimento normal seguido de regressão progressiva; (2) sintomas neuromusculares tais como atraso de desenvolvimento, ataxia, convulsões e fraqueza; (3) sinais de doenças de armazenamento tais como características faciais grosseiras, anomalias esqueléticas, hepatoesplenomegalia, anemia e anomalias da pele e mucosa; (4) dores inexplicáveis nos membros e dores ósseas, etc. visão anormal, audição, etc. Os sintomas do doente são progressivamente piores. Por conseguinte, é importante pensar na possibilidade de uma desordem genética quando sintomas semelhantes são encontrados em crianças. Durante muito tempo, a maioria das doenças metabólicas hereditárias, tais como distúrbios de armazenamento lisossómico, careciam de tratamentos eficazes e só podiam ser tratadas de forma sintomática. Com o desenvolvimento da biotecnologia, vários tratamentos específicos para doenças metabólicas genéticas tornaram-se disponíveis – terapia de substituição enzimática. Actualmente, a terapia de reposição enzimática está disponível para pelo menos seis doenças de armazenamento lisossómico. O princípio do tratamento com estes fármacos é o de repor especificamente as enzimas metabólicas do organismo que são deficientes devido a defeitos genéticos, a fim de manter um equilíbrio no metabolismo de certos substratos do organismo. No entanto, o diagnóstico e tratamento precoces, especialmente se iniciados antes do início dos sintomas, são essenciais para melhorar a qualidade de sobrevivência, e os testes enzimáticos para doenças de armazenamento lisossómico têm sido utilizados no estrangeiro para diagnóstico no período neonatal e para rastreio pré-natal.