A DP é uma doença neurológica relativamente rara que é menos bem compreendida pelos médicos de todas as especialidades devido aos seus sintomas atípicos e período interictal normal, mas que é, portanto, facilmente mal diagnosticada no trabalho clínico. PKC/PKD); discinesia episódica não-motora/disquinesia não-motora (PNKD/PNKC/PDC); discinesia episódica hipercinética (PED), discinesia nocturna (NPD/HPD), etc. O tipo mais comum de PKC é um distúrbio do movimento induzido por exercício com uma variedade de manifestações clínicas, caracterizado por episódios de distonia postural, movimentos dançantes de mão-pé e movimentos de arremesso.
1. patogénese
PKC é uma doença de convulsões rara, induzida pelo exercício, com uma história familiar clara e um padrão autossómico dominante de herança na maioria dos casos, com alguns casos a serem epidémicos. O gene causador foi identificado no cromossoma 16, p11.2-q12.1, mas a natureza exacta do gene não é conhecida. Uma vez que a PKC responde bem a medicamentos anti-epilépticos como a carbamazepina e a fenitoína, que têm efeitos clínicos ao reduzir a actividade dos canais de íons e assim inibir a excitabilidade da membrana celular, a anomalia genética pode estar relacionada com mutações nos canais de íons.
Os doentes com PKC têm frequentemente um elevado historial de convulsões infantis. Os casos com história de convulsões febris e PKC na infância são referidos como convulsões infantis com discinesia tardive episódica, que engloba duas perturbações convulsivas distintas, uma convulsão infantil benigna que ocorre aos 3-6 meses de idade e tem um bom prognóstico para resolução espontânea, e PKC que ocorre na adolescência.
O PKC secundário é observado em lesões vasculares intracerebral, traumatismo cerebral, encefalopatia hipóxica perinatal e perturbações metabólicas anormais tais como hipoparatiroidismo, hipertiroidismo, hipoglicémia e diabetes mellitus.
2. apresentação clínica
PKC atinge sobretudo na adolescência, com uma predominância masculina e uma relação macho/fêmea de 3,75:1. Os sintomas são variados, manifestando-se principalmente como episódios de coreoatose, distonia postural e movimentos involuntários, tais como movimentos de arremesso. Alguns doentes têm contracções de membros e convulsões atónicas, na sua maioria unilaterais, com possíveis desencadeadores incluindo stress, choque, hiperventilação e movimento contínuo; muitos doentes queixam-se de “aura” antes da convulsão, tais como formigueiro e outras anomalias sensoriais. As apreensões são frequentemente unilaterais, muitas são sempre ipsilaterais, algumas podem ser bilaterais, ou alternadas entre os dois lados. A fala pode ser afectada devido à distonia do rosto ou da mandíbula, não há qualquer comprometimento da consciência durante a convulsão, e o período interictal é completamente normal.
3. investigações acessórias
(Em casos individuais o EEG revela descargas anormais persistentes nas áreas motoras suplementares, tratando-o assim como um tipo específico de epilepsia). A maioria dos autores não a considera epilepsia porque não tem imagens ou alterações cerebrais óbvias; outros encontraram hipermetabolismo nos gânglios basais e hipometabolismo perto das áreas parietal e subcortical em SPECT interictal neste grupo de pacientes, e Kinast et al. analisaram que, por ser uma lesão subcortical e não cortical, as descargas epilépticas e os distúrbios de consciência que as acompanham não são vistos no EEG. Difere da epilepsia reflexa, mas a sua base epileptiforme não pode ser excluída.
4. diagnóstico e diagnóstico diferencial
Devido à falta de conhecimento da doença, alguns doentes foram diagnosticados com histeria, doenças extrapiramidais de origem desconhecida, miopatia e outras perturbações convulsivas.
O erro de diagnóstico pode ser devido a.
(1) A baixa prevalência da doença e a falta de sensibilização para a doença entre os clínicos.
(2) A doença é uma desordem convulsiva com características clínicas semelhantes às convulsões epilépticas e responde bem aos medicamentos anti-epilépticos, pelo que é frequentemente mal diagnosticada como epilepsia.
(3) A doença tem desencadeadores óbvios e é facilmente mal diagnosticada como uma desordem neurológica. Também se pensou em tempos que a patogénese da doença se devia à libertação de mecanismos de controlo postural do controlo cortical nos gânglios basais e formação reticular como resultado do controlo displástico ou disfuncional dos circuitos neurais entre o córtex e os gânglios basais, tálamo e hipotálamo, especulando que se tratava de uma doença extrapiramidal.
A doença deve ser distinguida de várias outras síndromes de discinesia ictal.
(1) discinesia não motora episódica (PNKC): a maioria pode ser desencadeada por álcool, café, chá, ovulação, menstruação, fadiga ou ocorrer espontaneamente, mas não por movimentos bruscos; os sintomas são semelhantes e podem durar de minutos a horas, mas os episódios são menos frequentes. fink et al. sugerem que o seu aparecimento está associado a anomalias da dopamina estriatal e que o tratamento com levodopa e metildopa hidrazina é eficaz.
(2) Pacientes com distonia hipercinética episódica (DSP): o seu aparecimento está associado a exercício prolongado ou excessivo, tal como caminhar e correr, envolvendo na maioria das vezes movimentos dos pés. O mecanismo fisiopatológico desta síndrome é actualmente desconhecido e é largamente ineficaz para o tratamento com medicamentos antiepilépticos.
(3) Distonia nocturna (NPD): a presença de movimentos involuntários durante o sono é muitas vezes considerada como epilepsia nocturna do lobo frontal, e alguns autores confirmaram que está de facto associada à epilepsia do lobo frontal e é homozigoto para uma herança autossómica dominante, uma mutação no gene receptor neurogénico da acetilcolina CHRNA4. Contudo, ainda não há consenso sobre se pode ser identificado como uma crise epiléptica.
Tratamento: Geralmente a discinesia ictal responde bem à terapia com medicamentos antiepilépticos, particularmente carbamazepina e fenitoína de sódio. Isto pode ser conseguido através da estabilização das membranas celulares e do bloqueio dos canais de sódio. As baixas doses de gabapentina também podem reduzir a gravidade das convulsões. bhatia tem sido tratada ineficazmente com clonidina, valproato de sódio, clobazam e valium para esta condição.
Prognóstico: O curso da doença é geralmente não progressivo e o prognóstico é relativamente bom. No entanto, alguns pacientes experimentam um aumento dos ataques com o aumento da idade.
Em conclusão, PKC é um tipo específico de perturbação convulsiva que é diferente das perturbações convulsivas, tais como epilepsia, TIA ou histeria. Só compreendendo plenamente a sua natureza é que se pode conseguir um diagnóstico e tratamento precoces. Isto é especialmente necessário para os médicos de clínica geral.