Uma desordem genética marcada por características faciais invulgares, sendo mais curta do que o normal, problemas de aprendizagem, defeitos cardíacos, problemas de sangramento, defeitos no esqueleto (ossos do corpo), e problemas de fertilidade em homens. As pessoas com síndrome de Noonan têm um risco aumentado de certos tipos de cancro, como o rabdomiossarcoma (um tumor de tecido mole), neuroblastoma (cancro de células nervosas imaturas), e alguns tipos de leucemia.