O rastreio do recém-nascido é uma medida preventiva eficaz para melhorar a qualidade da população nascida e reduzir os defeitos de nascença, e foi incluída nas leis nacionais de saúde em países desenvolvidos como a Europa, América e Japão, com uma taxa de cobertura de quase 100%. Em Outubro de 1994, foi promulgada a Lei da República Popular da China sobre Cuidados de Saúde Materna e Infantil, declarando claramente que o rastreio de doenças dos recém-nascidos seria gradualmente promovido em todo o país. No entanto, há ainda alguns pais que não fazem esse rastreio aos seus filhos recém-nascidos por não terem conhecimento do mesmo, o que resulta no atraso de algumas crianças no seu horário nobre para diagnóstico e tratamento. Para bem do desenvolvimento saudável de cada criança, é importante que todos os profissionais de saúde e pais estejam cientes dos conhecimentos relevantes. 1) O conceito de rastreio neonatal é uma tecnologia de saúde materna e infantil que fornece diagnóstico e tratamento precoce de doenças congénitas e genéticas que representam um risco grave para a saúde dos recém-nascidos durante o período neonatal. A maioria dos recém-nascidos do país são rastreados para o hipotiroidismo congénito, fenilcetonúria e outras doenças genéticas metabólicas, e deficiências auditivas. (1) O procedimento de rastreio de recém-nascidos para doenças metabólicas genéticas inclui a recolha de lâminas de sangue, o seu envio para exame, testes laboratoriais, confirmação de casos positivos e tratamento. (2) Os procedimentos de rastreio auditivo de recém-nascidos incluem o rastreio inicial, a nova triagem, a confirmação de casos positivos e o tratamento. A fenilcetonúria é uma doença autossómica recessiva relativamente comum causada por um defeito enzimático na via metabólica da fenilalanina. A acumulação de níveis elevados de fenilalanina e dos seus metabolitos em crianças pode levar a lesões do tecido cerebral. A prevalência na China é de aproximadamente 1:10.000, com uma incidência mais elevada nas populações do norte do que nas do sul. O hipotiroidismo congénito é uma condição em que a glândula tiróide não é capaz de produzir tiroxina suficiente devido a um defeito congénito de desenvolvimento, causando atraso de crescimento e retardamento mental. A taxa de prevalência na China é de aproximadamente 1:5000. Rastreio auditivo neonatal O rastreio auditivo neonatal é um rastreio preliminar de todos os recém-nascidos no prazo de 3 dias após o nascimento, utilizando o método de emissão otoacústica, se não passarem, serão novamente rastreados no prazo de 42 dias após o nascimento, se ainda não passarem, então o diagnóstico será confirmado utilizando técnicas como o tronco cerebral auditivo evocado potenciais. Se um diagnóstico de deficiência auditiva congénita for confirmado, as intervenções devem ser realizadas nos primeiros 6 meses de vida.