A doença neuromuscular é uma parte importante da neurologia. Os pacientes apresentam clinicamente fraqueza muscular, atrofia muscular, fadiga fácil, dores e dores musculares, dores de pressão, anquilose muscular, hipertrofia muscular, dormência e fraqueza nos membros das mãos e pés, etc. A apresentação clínica carece de especificidade e o seu diagnóstico é por vezes difícil de confirmar apenas por sintomas clínicos, perfis enzimáticos musculares e electromiografia. Dos testes auxiliares da miopatia, a patologia após biopsia muscular incluindo histologia e enzimologia é particularmente importante e é o padrão de ouro internacionalmente reconhecido para o diagnóstico. O diagnóstico de muitas miopatias começa com um exame clínico, seguido de um exame patológico que pode levar a um diagnóstico definitivo de uma proporção significativa de doenças musculares. Por exemplo, as miopatias congénitas, tais como a doença oca axial central são nomeadas de acordo com as suas características patológicas. Alguns pacientes com sintomas semelhantes têm miopatias diferentes, por exemplo, alguns pacientes com distrofia muscular de membros-veículo são diagnosticados com miopatia metabólica após biopsia. As biópsias musculares são menos invasivas, mais seguras, fornecem provas directas de várias lesões musculares e não causam qualquer prejuízo funcional ao paciente. Um pequeno número de biópsias musculares foi realizado no passado, mas a utilização de amostras embebidas em parafina resultou em danos estruturais significativos nas fibras musculares, e apenas a simples coloração HE pode ser realizada, o que tem um valor de diagnóstico limitado e limita o diagnóstico e tratamento da doença neuromuscular. As secções congeladas, em vez de secções incorporadas em parafina, devem ser utilizadas para coloração histoquímica muscular, uma vez que fornecem informação morfológica e diagnóstica particularmente boa sobre as fibras musculares. No entanto, a técnica necessária para produzir secções de músculo congeladas é exigente, e pode ter-se o cuidado de produzir um grande número de cristais de gelo que podem danificar a estrutura das fibras musculares. A combinação destas razões tem limitado o desenvolvimento de técnicas de biópsia muscular. A coloração HE por si só tem um valor diagnóstico limitado Observação HE da patologia e núcleos de miofibras: incluindo degeneração, necrose e regeneração de miofibras, infiltração de células inflamatórias, vacuolação de miofibras, divisão de miofibras, agregação nuclear, núcleos centrais, migração intranuclear e hiperplasia do tecido conjuntivo tem um papel importante a desempenhar no diagnóstico de miopatias musculares, mas para miopatias metabólicas como a doença de acumulação de glicogénio, doença de deposição de lípidos, miopatias mitocondriais e algumas miopatias congénitas Contudo, para miopatias metabólicas tais como doenças de acumulação de glicogénio, doenças de depósito lipídico, miopatias mitocondriais e algumas miopatias congénitas, a capacidade de discriminar é inadequada e é necessária uma coloração enzimática especial. Para doenças de deposição lipídica, é necessária a coloração O (ORO) vermelho de óleo e preto do Sudão (SBB); para doenças de acumulação de glicogénio, é necessária a coloração de glicogénio (PAS); para doenças de enzimas relacionadas com o complexo enzimático da cadeia respiratória mitocondrial é importante a coloração de NADH, SDH e COO. Para miopatias neurogénicas e miopatias congénitas, a coloração de ATPase é de grande valor. A patologia das miopatias precisa de ser revista por um especialista em neuromiopatias. Existem muitos tipos diferentes de doenças musculares com manifestações clínicas complexas e uma variedade de achados patológicos. São também inexperientes no diagnóstico patológico de doenças musculares devido ao pequeno número de espécimes musculares enviados para exame. Isto levou à decisão de que os relatórios patológicos de doenças musculares só devem ser feitos por neurologistas treinados em doenças musculares, e este é de facto o modelo adoptado pelos centros de doenças musculares de alto nível na China e no estrangeiro. O Departamento de Neurologia do Primeiro Hospital da Universidade Médica de Chongqing estabeleceu com sucesso uma plataforma de investigação para a neuromiopatologia baseada no Key Laboratory of Neurology e é agora proficiente em biopsia muscular, secção congelada, coloração histoquímica muscular e técnicas de coloração enzimática. Ao mesmo tempo, o especialista foi treinado por miopatologistas de renome na China e tem uma rica experiência na leitura de patologias musculares. As manchas podem ser usadas para distrofia miotónica, miopatias congénitas (incluindo doença do espaço axial central e homeostase do tipo miofibra congénita), miopatias inflamatórias (incluindo miosite corporal de inclusão e miosite eosinofílica), síndrome miotónica, miopatias metabólicas (miopatia mitocondrial, doença de acumulação de glicogénio e doença de deposição de lípidos), miopatias neurogénicas (ALS e SMA), miopatias endócrinas (miopatias esteróides, hipertiroidismo e hipotiroidismo), rabdomiólise, doença da hipercreatina quinase, doenças degenerativas do sistema nervoso central (lipofuscina cerosa Fornece um diagnóstico fiável de quase todos os tipos de miopatias, incluindo a miopatia de origem desconhecida, e orienta a gestão clínica.