A cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC), também conhecida como displasia arritmogénica do ventrículo direito, agora conhecida como ARVD/C, caracteriza-se pela substituição do miocárdio ventricular direito por tecido fibrogorduroso progressivo e caracteriza-se frequentemente pelo alargamento do ventrículo direito (manifestado por sintomas de insuficiência cardíaca), arritmias (frequentemente taquicardia ventricular, fibrilação ventricular, etc.) e morte súbita. Em termos simples, trata-se de uma doença genética causada por uma mutação autossómica em que o tecido muscular normal do coração é destruído e atrofiado e substituído por uma estrutura como o tecido conjuntivo gordo, muito semelhante a um buraco na parede de uma casa que foi temporariamente tapada com tábuas. Este tipo de doença está a ser diagnosticado cada vez mais frequentemente com o advento do ultra-som cardíaco e da TC e RM, e está a receber cada vez mais atenção. Afinal de contas, uma parede revestida não é tão forte como uma parede de betão e há o risco de curto-circuito e de fugas. Quando os músculos normalmente utilizados para contracção são substituídos, a função do coração é afectada, e a sua manifestação imediata é o aumento do ventrículo direito, que se projecta mesmo em certas zonas fracas, formando tumores da parede ventricular, levando à insuficiência cardíaca direita, etc. O músculo cardíaco normal é misturado com este tecido conjuntivo gordo, como se o fio de cobre fosse desligado e curto-circuitado, e podem ocorrer arritmias fatais tais como taquicardia ventricular e fibrilação ventricular. Uma doença semelhante é a distrofia muscular de Duchenne, uma mutação do cromossoma X que causa atrofia do músculo esquelético em todo o corpo, que é substituído por tecido conjuntivo gordo. Foi relatado um caso de um paciente, um esquiador, que tinha esta distrofia do músculo esquelético e também ARVC. Depois de descobrir que tinha esta doença, este atleta, através de diligente investigação, descobriu que tinha uma mutação no seu gene para lamina que poderia causar ambas as doenças. Este tipo de doença congénita das lesões musculares ainda é difícil de tratar. O paciente com ARVC descrito anteriormente tinha sido submetido várias vezes à ablação por radiofrequência em hospitais de topo na China, mas ainda tinha episódios recorrentes de taquicardia ventricular. Receio que a maior dificuldade no tratamento deste tipo de doença seja: 1. a sua natureza progressiva: é algo semelhante ao cancro, que inicialmente se infiltra apenas numa pequena área e eventualmente pode progredir para toda a parede posterior e lateral do ventrículo direito e da parede posterior do ventrículo esquerdo, o que soa um pouco como a propagação de um tumor, mas não tem a característica mais característica de um tumor, ou seja, a anisotropia, e está confinado a tecidos específicos. Uma ablação bem sucedida de uma arritmia por radiofrequência pode resultar no crescimento de uma nova lesão se a doença voltar a progredir. Além disso, tem sido relatado nos últimos anos que o miocárdio ventricular esquerdo também está envolvido em mais de 50% dos pacientes. Isto pode dever-se ao facto de o miocárdio ventricular esquerdo ser mais espesso e o seu impacto funcional ser menos pronunciado do que o do ventrículo direito, onde o miocárdio é relativamente fino. No entanto, muitos pacientes também apresentam taquicardia ventricular de origem ventricular esquerda, que é confirmada pela RM/TC para estar associada a uma lesão ventricular esquerda, podendo mesmo estar sem envolvimento ventricular direito. A edição actual da Cardiologia Braunwald renomeou a cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC) como cardiomiopatia arritmogénica (ACM). 2. a sua complexidade poligénica: foram identificados mais de uma dúzia de locais de mutação em ARVC, em comparação com mais de 70 em distrofia muscular de Duchenne! Em tempos houve tratamentos direccionados para a distrofia muscular de Duchenne, mas eram também difíceis de implementar porque muito poucas pessoas eram eficazes. Com tantas mutações genéticas complexas, e muitos pacientes podem também transportar 2 ou mesmo mais mutações genéticas ao mesmo tempo, a terapia orientada é na realidade bastante desafiante. Receio que a resposta presumida a outros tratamentos seja também inconsistente entre diferentes tipos de mutações genéticas em ARVC. Mas felizmente o que sabemos é que se trata de uma doença genética e só os pacientes portadores da mutação genética são susceptíveis de ser afectados. Os doentes e familiares com neblina negra inexplicável, síncope, ou mesmo morte súbita, ou com um diagnóstico definitivo de ARVC, devem ser alertados e precisam de ser monitorizados com ultra-sons cardíacos, holter, etc., e TAC de melhoramento cardíaco ou RM de melhoramento retardado. O principal tratamento actualmente ainda é o implante do CDI para prevenir a morte súbita e o tratamento sintomático da insuficiência cardíaca; a ablação por radiofrequência do cateter pode reduzir os episódios de taquicardia ventricular e também reduzir a descarga frequente do CDI e aliviar a dor do paciente.