O que são os genes BRCA1 e BRCA2? Os genes BRCA1 e BRCA2 são um grupo de genes supressores de tumores que asseguram a estabilidade do material genético (ADN) da célula e impedem o crescimento e a mutação da célula. As mutações nestes genes estão associadas ao desenvolvimento de cancro hereditário da mama e dos ovários. Contudo, é preciso que fique claro que nem todas as alterações ou mutações genéticas são prejudiciais. Algumas mutações podem ser benéficas e neutras, enquanto que as mutações prejudiciais podem aumentar o risco de cancro. Tang Xin, Departamento de Medicina da Mama, Hospital de Maternidade de Pequim Se uma mulher herda uma mutação deletéria em BRCA1 ou BRCA2, ela tem um risco muito maior de desenvolver cancro da mama e dos ovários, e também corre em famílias. As mutações prejudiciais do BRCA2 podem também aumentar o risco de outros cancros como o cancro do pâncreas, cancro do estômago, cancro da vesícula biliar e das células da via biliar, melanoma, e cancro da mama masculino. Declaração médica de Angelina Jolie: Porque é que me retiraram os meus dois seios? O que é uma mastectomia preventiva? Como é diferente de uma mastectomia para doentes com cancro da mama? Existem cinco tipos de mastectomia, dos quais a mastectomia de mamilos/subcutânea é a mastectomia profiláctica que Jolie realiza, preservando a aréola e o mamilo e reconstruindo o seio com um enchimento. Para as mulheres com a mutação do gene BRCA1/2, o risco de desenvolver cancro da mama durante toda a vida é de 80%. A mastectomia profiláctica para tais mulheres pode reduzir a incidência de cancro da mama em 93%. A probabilidade de Jolie desenvolver cancro da mama após a cirurgia também foi reduzida de 87% para 5%. Portanto, para Jolie, o “sacrifício” pode valer a pena. O que é o teste do gene BRCA1? Existem vários métodos de teste para os genes BRCA1 e BRCA2. A maioria deles são testes directos de variantes de ADN, mas alguns são também testes de proteínas variantes. No futuro, é inevitável que os múltiplos métodos
A tendência é a de combinar múltiplos métodos. Tudo o que o paciente tem de fornecer é uma amostra de sangue e um período de espera de várias semanas. O teste genético é precedido de uma verificação da história genética por um especialista, incluindo a história pessoal e familiar, para explicar ao paciente a necessidade, o processo e a exactidão do teste genético.
A necessidade do teste, o processo e a sua exactidão. Os resultados podem ser positivos, negativos ou inconclusivos. Uma consulta padrão deve também envolver uma avaliação psicológica, o significado dos resultados do teste e o possível impacto sobre a criança a ser testada. Como considerar se devo ser testado para uma mutação BRCA? Se um parente de primeiro ou segundo grau tiver cancro dos ovários ou cancro da mama com menos de 50 anos de idade, recomenda-se a realização de testes genéticos para o BRCA1/2 para descobrir se a mutação é realizada, o que pode levar a uma probabilidade significativamente maior de desenvolver cancro dos ovários e da mama no indivíduo. Se o teste for positivo, há formas de ajudar a reduzir o risco de cancro através de cirurgia, quimioterapia e outros meios. Este teste genético está agora disponível por uma taxa de $3.000-$4.000. Pacientes com cancro da mama de alto risco/ mutação BRCA positiva: quais são as opções para além da excisão profiláctica? As principais medidas preventivas para doentes de alto risco são o rastreio precoce, mamografia, ultra-som e auto-exame, e diagnóstico e tratamento precoce. Medicação oral para suprimir a produção de estrogénios Em primeiro lugar, a dieta é importante, deve comer alimentos mais saudáveis e os alimentos de carne devem ser evitados que contenham hormonas. Em segundo lugar, tente não comer frutas de outros lugares ou fora da estação, pois tais frutas contêm conservantes, que têm um grande impacto sobre o corpo humano. Em terceiro lugar, evitar ficar zangado e ficar acordado até tarde. A única forma de proteger a função dos ovários é ficar cada vez menos de pé, e uma vez que a função dos ovários seja suave, reduzirá a probabilidade de doença. Quarto, viver em paz. É mais provável que uma abordagem leve da vida mantenha o cancro da mama à distância.