I. Testes
1. medição da hormona sexual basal
A hormona luteinizante basal (LH) é um teste de rastreio, com LH <0,1 IU/L indicando a ausência de puberdade central e LH >3,0-5,0 IU/L confirmando a presença de puberdade central (é necessário um teste de provocação se o diagnóstico não for confirmado pelos valores basais). β-HCG e alfa-fetoproteína (AFP) devem ser incluídos no teste de rastreio básico e são pistas importantes para o diagnóstico de tumores de células germinativas secretoras de HCG. Níveis elevados de estrogénio e testosterona são diagnósticos de apoio.
2. teste de estimulação da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) (base importante para confirmar o diagnóstico de puberdade precoce central)
(1) Método: Gonalactin 2.5μg/kg (dose máxima 100μg) é administrado por via intravenosa e os níveis séricos de LH e de hormona folicular estimulante (FSH) são medidos antes e 30, 60 e 90 minutos após a injecção.
(2) Sentença: Medição da quimioluminescência, se o pico LH >3,3-5,0 IU/L for o ponto de corte para o verdadeiro desenvolvimento, e se a relação LH/FSH for >0,6, pode ser feito um diagnóstico de puberdade precoce central. Considera-se agora que um único valor de excitação de 30-60 minutos após a excitação, satisfazendo os critérios acima referidos, é também diagnóstico.
Se o pico de excitação for predominantemente elevado FSH e a relação LH/FSH for baixa, existe a possibilidade de um simples desenvolvimento prematuro do peito ou de uma puberdade precoce central precoce, sendo que esta última requer um acompanhamento regular e uma reverificação do teste de excitação, se necessário.
3. ultra-som utero-ovariano
Volume ovariano unilateral ≥1-3 ml e múltiplos folículos ≥4 mm de diâmetro (os folículos também estão presentes em recém-nascidos, a chave é olhar para o tamanho dos folículos, os folículos com mais de 4 mm de diâmetro são considerados como estando em desenvolvimento), os ovários podem ser considerados como tendo entrado no desenvolvimento puberal; comprimento uterino >3,4-4 cm ou volume uterino >2,5 ml pode ser considerado como tendo entrado no desenvolvimento puberal e a sombra endometrial é vista sugerindo que o estrogénio está significativamente elevado. A sombra endometrial indica um aumento significativo do estrogénio.
4. idade óssea
É uma base importante para prever a altura dos adultos. É também uma referência clínica importante para determinar se uma criança com puberdade precoce necessita de intervenção por injecção.
5. ressonância magnética da hipófise cefálica
É necessária uma ressonância magnética craniana (focando a glândula pituitária na zona da sela) após um diagnóstico de puberdade precoce central (CPP), particularmente nos seguintes casos
(1) Todos os rapazes com um diagnóstico confirmado de puberdade precoce.
(2) Raparigas com menos de 6 anos de idade.
(3) Aqueles com um rápido processo de maturação sexual ou com outras manifestações de patologia central (por exemplo, dores de cabeça, tonturas, visão turva, etc.).
6. rastreio de outras etiologias
Outros exames endócrinos devem ser realizados de acordo com características clínicas específicas e após o rastreio inicial das hormonas endócrinas, tais como testes de função tiroideia para excluir hipotiroidismo induzido pela puberdade precoce; os exames de imagem das gónadas, glândulas supra-renais ou outros órgãos relacionados devem ser realizados conforme necessário, por exemplo, a causa pode frequentemente ser encontrada em mais de 2/3 dos rapazes com puberdade precoce, e para além dos exames acima referidos, devem ser realizados exames de ultra-sons dos testículos, glândulas supra-renais, cavidade abdominal e outros órgãos para excluir tumores, etc.
II. Tratamento
Nem todos os pacientes com puberdade precoce precisam de tratamento!
Indicações que não requerem tratamento são
(1) Aqueles com maturação sexual lenta (idade óssea não progredindo para além da idade) sem efeito significativo na altura adulta.
(2) Idade óssea precoce, mas também crescimento rápido em altura, sem previsão de altura adulta reduzida. Como o desenvolvimento pubertário é um processo dinâmico, os indicadores acima referidos precisam de ser monitorizados de forma dinâmica para cada indivíduo. Para aqueles que não necessitam de tratamento, é necessária uma revisão e avaliação regulares para ajustar o plano de tratamento.
Os análogos de GnRH (GnRHa) são actualmente a principal opção de tratamento, e as formulações mais frequentemente utilizadas são as formulações de libertação prolongada de treprostinil e leuprolide.