A síndrome de Kalman é hereditária?

A síndrome de Kalman é geneticamente heterogénea, com um diagnóstico genético claro disponível para cerca de 1/3 a 1/2 dos pacientes, e alguns pacientes têm mutações duplas ou múltiplas. Na prática prática, é muito difícil avaliar o peso de cada mutação genética no desenvolvimento da doença, pelo que é muito difícil avaliar o risco de doença na próxima geração em pacientes com tratamento de fertilidade bem sucedido; claro, para pacientes com um diagnóstico claro do gene causador monogénico Os pacientes com um diagnóstico claro do gene causador podem ser considerados para a tecnologia de FIV de terceira geração – testes genéticos pré-implantação de embriões para rastrear embriões saudáveis para transferência para evitar a herança do gene defeituoso, enquanto que para pacientes com um diagnóstico pouco claro do gene causador ou genes causadores múltiplos, não se pode fazer um rastreio eficaz.