Trissomia 18 (síndrome de Edwardssy) é a segunda trissomia cromossómica mais comum após o dismorfismo congénito. As anomalias da trissomia do cromossoma 18 incluem principalmente anomalias da mesoderme e seus derivados (por exemplo, o esqueleto, o sistema geniturinário, o coração mais notoriamente). Além disso, a ectoderme (por exemplo, dobras cutâneas, cristas cutâneas e cabelos) e a endoderme (por exemplo, o diverticulum de Merkel, pulmões e rins), que estão próximos da mesoderme, também são anormais. A literatura relata o desenvolvimento normal do embrião até 5 semanas de gestação, com anomalias que começam na 6ª a 8ª semana de gestação. A etiologia é devida à trissomia do cromossoma 18, que é causada pela não separação dos cromossomas durante a meiose. A grande maioria dos casos são trissomias de todo o cromossoma 18 em todas as células, enquanto alguns são trissomias parciais do cromossoma 18 causadas pelo quimio e pela heterotaxia da quebra cromossómica. A criança é caracterizada por uma protrusão occipital posterior, uma testa estreita, uma cabeça pequena, uma fontanela larga, orelhas baixas com malformações, fissuras oculares curtas, uma mandíbula pequena, um canthus interior, pálpebras inclinadas, um lábio fendido ou um palato fendido. Pescoço curto, excesso de pele no pescoço, hérnia inguinal ou umbilical, fístula traqueo-esofágica, atresia biliar. Rim em ferradura ou ectópico, tracto urinário duplo, hidronefrose e rim policístico. Genitais externos hipoplásicos, hipospadias, criptorquidismo nos homens e grande clítoris nas mulheres. A criança é mentalmente retardada, hipertónica, hidrocefalia, protuberância cerebrospinal, hipoplasia cerebelar e agenesia do corpus callosum. Mão apertada, polegar, dedo indicador e dedo médio bem fechados, dedo indicador pressionado contra o dedo médio, dedo pequeno pressionado contra o dedo anelar, dedo pequeno ou todos os dedos com apenas 1 banda transversal, polegar hipoplástico ou ausente, através da mão. Pé de berço, pé torto, sindactilia, polidactilia, esterno curto, sequestro limitado da anca. Tiróide hipoplásica e glândulas supra-renais, útero bicornato, malformação da artéria coronária, transposição das grandes artérias, tetralogia de Fallot, etc. Diagnóstico A apresentação clínica é altamente variável e nenhuma malformação é exclusiva da trissomia do cromossoma 18; portanto, o diagnóstico não pode ser feito apenas com base em malformações clínicas, mas deve ser confirmado por um exame citocromossómico e o diagnóstico é baseado nos resultados da cariotipagem. O tratamento A ressuscitação é muitas vezes necessária ao nascimento. Baixa capacidade de vida, apneia frequente, má sucção e principalmente alimentação nasal. Apesar de cuidados cuidados cuidadosos, a maioria das crianças morre nos primeiros 2 meses e muito poucas sobrevivem até à idade de 1 ano, todas com grave retardamento mental. Prevenção Nas crianças com translocações cromossómicas, os cromossomas dos pais são examinados para determinar se uma delas é portadora da translocação equilibrada. Tais portadores têm uma maior probabilidade de ter uma criança com esta síndrome e é necessário um diagnóstico pré-natal.