1, doença de Gaucher tipo infantil: principalmente hepatomegalia, hipertonia, espasticidade, sem eritema de fundo de cereja, plasma de linfócitos sem vacúolos, fosfatase ácida sérica elevada e células de Gaucher são encontradas na medula óssea. Doença de Wolman: ausência de eritema em cereja no fundo do olho, a radiografia simples do abdómen mostra um aumento de ambas as glândulas supra-renais, de forma inalterada, com sombras calcificadas pontuais difusas. O citoplasma dos linfócitos tem vacúolos. 3 . GM Gangliosidase Lipopatia tipo I: nascido com características faciais, testa alta, ponte baixa do nariz, pele grossa, 50% dos casos têm eritema de fundo de cereja e citoplasma de linfócitos com vacúolos. raio-x pode ver hipoplasia óssea múltipla, especialmente vértebras. 4, doença de Hurler (mucopolissacarídeo tipo I): fígado e baço, inteligência deficiente, citoplasma de linfócitos com vacúolos, medula óssea com células espumosas e assim por diante, como NPD. defeitos cardíacos, hipoplasia óssea múltipla, sem infiltração pulmonar. A excreção urinária de mucopolissacarídeos aumentou, os neutrófilos têm grânulos especiais. 6 meses depois, as alterações ósseas são óbvias, perda de visão, opacidade da córnea.