A acidemia metilmalónica (MMA) é uma desordem ácida orgânica comum que é autossómica recessiva e é causada por uma actividade reduzida da coenzima metilmalónica A ou por um defeito no metabolismo da sua coenzima cobalamina, que é também uma coenzima para a síntese de metionina a partir da homocisteína. Foram identificados sete subtipos da doença. Os tipos cblC, cblD e cblF 3 estão associados a uma combinação de acidemia metilmalónica e homocisteína devido a uma actividade reduzida ou deficiência de adenosilcobalamina e metilcobalamina, resultando numa síntese deficiente de metionina; a coenzima metilmalonil Uma enzima de tipo variável deficiente (mut0 e mut-) e os tipos cblA e cblB estão associados a uma combinação de acidemia metilmalónica e homocisteína. Como não afectam a actividade da metilcobalamina, os doentes com acidemia metilmalónica apenas, com níveis normais de homocisteína, são referidos como acidemia metilmalónica simples. O gene que codifica a coenzima do ácido metilmalónico A é o gene MUT (MIM 251000), que está localizado no autossoma 6p12.3 e contém 13 exões. Mais de 200 mutações no gene MUT foram relatadas no estrangeiro, a maioria das quais são mutações de falta de sentido. O tratamento da acidemia metilmalónica do simplex consiste em limitar a ingestão natural de proteínas e em suplementar com leite em pó especial e L-carnitina; alguns doentes são tratados com vitamina B12 por injecção intramuscular. Nos últimos anos, a literatura estrangeira relatou uma redução da mortalidade e um melhor prognóstico para os doentes com acidemia metilmalónica simples, mas as complicações a longo prazo são ainda inevitáveis e não foram relatados grandes estudos na China. Em resumo, o resultado e o prognóstico dos doentes com acidemia metilmalónica simples estão relacionados com o tipo de doença, idade de início e capacidade de resposta ao tratamento com vitamina B12. O diagnóstico precoce e o tratamento são benéficos para o tratamento e o prognóstico dos pacientes.