A histiocitose de células de Langerhans (LCH) é um grupo raro de doenças de etiologia e patogénese desconhecida, caracterizado pela proliferação de células de Langerhans no sistema monócito-macrófago, com uma apresentação clínica altamente heterogénea. É um subtipo de tumores de células dendríticas. Com base na presença comum de células LC patológicas, os nomes “doença proliferativa histiocítica X”, granuloma eosinofílico de osso, doença de Han-She-Co, e LCH foram substituídos por LCH. As manifestações clínicas variam de acordo com o número e a localização dos órgãos envolvidos, e normalmente incluem erupção cutânea, dor óssea, proptose, hepatoesplenomegalia, etc. Os sintomas sistémicos incluem febre, emaciação, diarreia, edema, dispneia, sede irritável e poliúria. Os pacientes podem apresentar-se com um único local ou lesão de órgãos, ou com múltiplos locais ou órgãos e sistemas. O diagnóstico da LCH baseia-se na presença de células LC confirmada por biopsia de tecido do órgão afectado, especialmente a coloração positiva para CD1a, CD207 e S-100 é de valor diagnóstico. em 1987 a Sociedade Internacional de Histiócitos classificou o diagnóstico da LCH em três níveis de confiança: provisório, diagnóstico e definitivo. O diagnóstico inicial é feito com base na apresentação clínica, exames laboratoriais e de raios X e resultados patológicos gerais. A confirmação requer uma visualização microscópica ligeira das células lesionadas mais grânulos intracelulares positivos de Birbeck e/ou imunohistoquímica CD1a monoclonal em microscopia electrónica. Devido à heterogeneidade da apresentação clínica, a LCH deve ser diferenciada de outros tipos de doenças histiocíticas como o sarcoma histiocítico (isto é, histiocitose maligna) e o granuloma amarelo juvenil disseminado, e em particular de doenças associadas com doenças ósseas, lesões cutâneas e aumento de órgãos, tais como mieloma, linfoma, carcinoma metastático, neuroblastoma, tuberculose, psoríase e inflamação da pituitária. O prognóstico da LCH baseia-se principalmente na escala Lavin-Osband: 1 ponto para a idade ≤2 anos, 1 ponto para ≥4 órgãos envolvidos e 1 ponto para o funcionamento deficiente dos órgãos. O grau I é 0, o grau II é 1, o grau III é 2 e o grau IV é 3. Quanto maior a pontuação, pior o prognóstico, indicando que a idade no início, o número de órgãos envolvidos e a função prejudicada estão intimamente relacionados com o prognóstico. Em geral, o envolvimento ósseo tem um prognóstico melhor do que o envolvimento de tecido extra-ósseo, o envolvimento ósseo isolado tem um prognóstico melhor do que o envolvimento de múltiplos ossos, e o envolvimento multiorganismos multi-sistémicos tem o pior prognóstico. No diagnóstico da HCL, os órgãos envolvidos podem ser classificados como de alto e baixo risco: os órgãos de alto risco incluem fígado, baço, pulmão e medula óssea, enquanto os órgãos de baixo risco incluem pele, osso, gânglios linfáticos e glândula pituitária. A classificação e estratificação acima é um guia para o prognóstico e a escolha das opções de tratamento. As opções de tratamento da LCH baseiam-se na estratificação da doença, com prednisona combinada com vincristina ou desbridamento de lesões para doentes de baixo risco, quimioterapia sistémica (regimes CEOP ou FMD, etc.) para doentes de alto risco, terapia de salvamento incluindo citarabina e cladribina, e transplante de células estaminais hematopoiéticas, se disponíveis. Outros medicamentos tais como pamidofosfatos, ciclosporina, interferão e talidomida podem ser experimentados, mas a sua eficácia é incerta. As opções de tratamento recomendadas são fornecidas pela Sociedade Internacional de Células Teciduais. A taxa de cura para crianças de baixo risco tratadas é de 99%, mas a taxa de sobrevivência a longo prazo para pacientes de alto risco é de apenas cerca de 35%. O caso difícil seleccionado para esta questão é um paciente adulto com HCL, que é altamente susceptível ao sub-diagnóstico e ao subdiagnóstico devido à sua baixa prevalência adulta (aproximadamente 1-2 por milhão) e à falta de especificidade na apresentação clínica. Neste caso, o doente tinha sido tratado durante 13 anos por simples uremia central até que um diagnóstico definitivo fosse feito por biopsia patológica do tecido após a descoberta de uma lesão ocupante da tiróide e múltiplas perturbações ósseas. Este caso sugere que a LCH deve ser excluída da prática clínica quando sintomas como dispneia, sede, poliúria, dor óssea, emaciação, febre, dentes soltos ou perdidos, ataxia, memória fraca, erupção cutânea, nódulos do couro cabeludo, edema local de tecido mole devido à destruição óssea, aumento dos gânglios linfáticos, hiperplasia gengival ou hepatoesplenomegalia estão presentes. Os doentes com IU isoladas devem ser seguidos de perto em busca de sinais característicos da LCH, a fim de fazer um diagnóstico precoce.