A doença de depósito de manosídeos tipo II desenvolve-se mais frequentemente após os 2 anos de idade, com um desenvolvimento físico e psicomotor normal, atraso cerebral progressivo com início após os 2 anos de idade, infecções respiratórias frequentes, um rosto feio, sobrancelhas grossas, espaçamento alargado entre os incisivos, maxilares convexos, uma linha de cabelo anterior baixa e surdez bilateral ligeira (sobretudo sensorial). Alguns doentes podem ter alodinia. O espaçamento alargado dos incisivos é um dos sintomas da doença de armazenamento de manosídeos tipo II. Deve ser diferenciada de: Doença de armazenamento de manósidos: uma doença sistémica causada por deficiência de alfa-manosidase. As características clínicas são semelhantes às da síndrome de Hurler, sem mucopolissacaridúria, mas com um aumento do componente contendo manose nos tecidos. Mucolipidose tipo 1: A mucolipidose tipo I (ML I) é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência da α-neuraminidase lisossómica, que leva a uma grande quantidade de armazenamento de ácido salivar, e é também conhecida como deficiência da enzima do ácido salivar. Doença de depósito de mucolípidos tipo II: A doença de depósito de mucolípidos tipo II é também conhecida como doença das células de inclusão ou, abreviadamente, doença das células I. Suas características clínicas são mais parecidas com a síndrome de Hurler, manifestada por óbvias anormalidades clínicas e radiológicas ao nascimento, falta de resposta, mas sem mucopolissacaridúria, a cultura de fibroblastos da pele tem um grande número de corpos de inclusão citoplasmáticos grosseiros, Leroy et al. (1967) descobriram pela primeira vez esta doença, Spranger (1970) classificou-a como doença de depósito de mucolipídios tipo II. Doença de depósito de mucolipídios tipo III: esta doença é herança autossômica recessiva, Strecker et al. (1976) descobriram que os pacientes com esta doença deficiência de neuraminidase de células teciduais, pode ser a falta deste tipo de enzima e uma variedade de hidrolases lisossomais anormalidade do local de reconhecimento está relacionada, como hexoquinase, β-glucosidase, β-galactosidase e assim por diante o local de reconhecimento da deficiência, resultando em excesso de mucopolissacarídeos neutros, ácidos e mucolipídios deposição nas células do tecido e causou a doença. Isto provoca a deposição excessiva de mucopolissacáridos e mucolípidos neutros e ácidos nas células dos tecidos e provoca a doença.