O aneurisma sinusal de Valsalva (AVS) é uma malformação cardiovascular rara descrita pela primeira vez em detalhe por Antonio Maria Valsalva, um importante anatomista e patologista italiano. A dilatação do seio aórtico na junção da válvula aórtica e do ducto sinusal foi definida como um aneurisma do seio aórtico, e um caso de aneurisma do seio aórtico rompido foi relatado pela primeira vez por Hope em 1839. Um ano mais tarde, Thurnam descreveu vários casos de aneurismas de seio da aorta não rompidos. Os aneurismas do seio da aorta podem ser congénitos ou adquiridos; os aneurismas congénitos do seio da aorta são mais comuns e são frequentemente o resultado de fraqueza na camada média da parede da aorta onde encontra o tecido fibroso do anel; as alterações degenerativas nas fibras elásticas da parede da aorta secundárias à aterosclerose ou infecção são a principal causa de aneurismas do seio da aorta adquiridos. A localização anatómica do aneurisma do seio determina as câmaras em que este pode romper-se, e a literatura tem relatado que os aneurismas do seio podem romper-se em qualquer câmara cardíaca, incluindo estruturas extracardíacas. Embriologia: Edwards e Burchell descrevem o defeito estrutural da AVDS como uma ausência contínua da camada média da parede aórtica e do anel da válvula aórtica, seguida do desenvolvimento progressivo da avulsão intimal e da formação do aneurisma sinusal. As SVAs congénitas ocorrem frequentemente localmente num dos seios da aorta, que estão fracamente desenvolvidos e sujeitos a alta pressão da raiz da aorta, formando primeiro pequenas bolsas assintomáticas. Outras malformações congénitas associadas a aneurismas do seio aórtico incluem defeitos do septo ventricular (30%-60%), diástase aórtica (10%), regurgitação aórtica, estenose pulmonar, constrição aórtica, defeitos do septo atrial e dilatação aneurismática subaórtica; tem sido sugerido que a associação de aneurismas anaplásicos e de seio coronário direito com defeitos do septo ventricular deriva da fusão incompleta dos septos bulbosos distal direito e esquerdo na vida fetal. Epidemiologia: a AVA é clinicamente rara, representando 0,1% a 3,5% de todas as doenças cardíacas congénitas e 0,14% de todos os procedimentos de coração aberto; os doentes com AVA podem não ter sintomas clínicos, pelo que a incidência exacta não é conhecida, mas num estudo de 8.138 autópsias sugeriu-se que a incidência fosse de 0,09%; os doentes com AVA normalmente não têm um historial familiar claro, mas Johnson também relatou que dois irmãos ambos tinham A incidência de ASD é significativamente maior nos homens do que nas mulheres (4:1), com uma maior incidência nas populações asiáticas, e a incidência de ASD com defeitos septais é maior nas populações orientais e é frequentemente combinada com defeitos septais intracrurais, enquanto nas populações ocidentais é mais frequentemente combinada com defeitos septais perimembranosos. As VSAs adquiridas são menos comuns do que as VSAs congénitas e ocorrem secundariamente à lesão da parede aórtica, incluindo infecção (sífilis, endocardite bacteriana ou fúngica, ou tuberculose); doença degenerativa (aterosclerose, distúrbios do tecido conjuntivo e apoptose endocárdica capsular); ou trauma torácico. O AVS adquirido envolve frequentemente múltiplos seios coronários. Contudo, alguns factores congénitos, incluindo anomalias herdadas do tecido conjuntivo, tais como a síndrome de Ehlers-Danlos ou a síndrome de Marfan, podem também causar uma dilatação difusa generalizada dos seios da aorta em vez de uma protrusão aneurismática limitada. A formação de aneurisma sinusal devido à aortite e leucoaraiose também foi descrita na literatura. Muito mais rara é a origem médica do AAS, incluindo após a substituição da válvula aórtica e após a ressecção da calcificação extensiva da válvula aórtica. Ao contrário das SVAs congénitas, as SVAs adquiridas têm frequentemente uma série de características: o aneurisma é frequentemente extracardíaco e pode envolver qualquer seio aórtico e continuar para cima; estão frequentemente associadas a infecções cardíacas adquiridas e raramente a malformações congénitas do coração; os aneurismas do seio coronário esquerdo são os menos comuns, mas são frequentemente adquiridos, particularmente quando o seio coronário esquerdo penetra no ventrículo esquerdo. Uma explicação para o raro envolvimento do seio coronário esquerdo em VSAs congénitas é que a artéria coronária esquerda é suportada pela parede do seio coronário esquerdo, que viaja dentro do septo miocárdico logo após a emanação. VSAs não rompidas As VSAs não rompidas são frequentemente assintomáticas e não facilmente detectadas. No entanto, com o desenvolvimento da ecocardiografia e outras técnicas de imagem não invasivas, estão a ser detectadas mais VSAs não rompidas. Raramente se ouve um murmúrio contínuo no peito antes da ruptura da AVS, que é causado pelo fluxo turbulento que entra e sai da bolsa da AVS. Os pacientes com SVAs não rompidas podem também ter sintomas tais como dispneia por esforço, palpitações e dor no peito semelhante à angina, embora estes possam não estar relacionados com o tumor sinusal. Vários casos têm sido relatados de SVAs não rompidas causando perturbações anatómicas e fisiológicas significativas; arritmias graves incluindo taquicardia ventricular e fibrilação atrial, bem como bloqueio AV completo devido à compressão do nó AV ou feixe de condução por um tumor sinusal que se projecta para o septo ventricular. A isquemia miocárdica devida à obstrução do fluxo coronário por AVS é rara, e Chipps relatou primeiro um caso num homem de 35 anos de idade com um aneurisma do seio coronário esquerdo isolado da aorta sifilítica que comprimia a haste principal esquerda e causava enfarte. Um grande tumor sinusal é um local preferido para trombose, com desalojamento do trombo levando a embolia ectópica. Ruptura do aneurisma sinusal A maioria das rupturas do aneurisma sinusal ocorre após a puberdade entre os 20 e 40 anos de idade, sendo o tempo médio para se submeter a cirurgia de 35 a 39 anos. Muito poucos casos ocorrem em lactentes, crianças e doentes idosos. As consequências fisiológicas da ruptura dependem da velocidade a que esta ocorre, do tamanho da ruptura e da cavidade cardíaca em que esta se rompeu. A apresentação clínica oposta leva frequentemente a um dilema no diagnóstico da ruptura do tumor sinusal. Os dois modos de ruptura do AVS levam a dois padrões clínicos: ruptura aguda de um grande tumor sinusal e penetração lenta de um tumor sinusal mais pequeno. As rupturas agudas e maciças resultam em síndromes clínicas graves: dor subxifóide grave, dor epigástrica, e dispneia grave. As lesões torácicas contundentes e a cateterização cardíaca também têm sido relatadas na literatura como factores precipitantes para a ruptura do tumor sinusal. O agravamento gradual da dispneia, fadiga, respiração terminal e dispneia paroxística nocturna são também comuns, uma vez que o coração é incapaz de se adaptar ao aumento súbito da carga volúmica num período de tempo muito curto. Independentemente da localização da ruptura do tumor sinusal, resultando numa derivação da esquerda para a direita ou da esquerda para a esquerda, a sobrecarga do coração esquerdo instala-se inevitavelmente. Os sintomas agudos de insuficiência cardíaca podem durar horas ou dias e depois melhorar ou piorar. Pequenas penetrações de tumores sinusais podem ser mais insidiosas. Os pacientes podem permanecer assintomáticos durante meses ou anos até ao início de uma insuficiência cardíaca congestiva. As causas de morte súbita devido à ruptura de tumores sinusais são compressão pericárdica, isquemia miocárdica, bloqueio de condução ou arritmias malignas. A ruptura de um tumor sinusal na cavidade pericárdica (muito raro, 2%, sem ruptura do seio coronário) conduz quase inevitavelmente à compressão pericárdica fatal. Ruptura do tumor sinusal levando à compressão da abertura do tronco principal esquerdo causando isquemia miocárdica ou arritmias malignas também pode levar à morte súbita. Choudhary reviu 26 pacientes com tumores sinusais rompidos no septo e mais de 50% desenvolveram insuficiência cardíaca congestiva e bloqueio atrioventricular completo. A Hope descreveu o sopro como “um sopro contínuo muito baixo, superficial, semelhante a uma serra, sobrepondo-se ao primeiro e segundo sons cardíacos”. O sopro típico visto em 45-95% dos pacientes é um sopro contínuo baixo, semelhante a uma máquina, que difere em intensidade entre a sístole e a diástole e é mais provável que seja ouvido na base do coração. Ao contrário do murmúrio de um ducto arterioso patente, que atinge o seu pico no segundo som cardíaco, o murmúrio pode diminuir de intensidade no segundo som cardíaco e aumentar novamente na diástole, produzindo um ritmo recíproco. O electrocardiograma sugere desvio para a esquerda do eixo eléctrico e anomalias do segmento ST e da onda T. As radiografias do tórax podem revelar aumento do sangue pulmonar ou estase pulmonar e aumento dos átrios do coração. Nos primeiros anos, foram diagnosticados aneurismas de seio aórtico rompidos por cateterismo cardíaco e por imagens. 35 casos de aneurismas de seio aórtico rompidos diagnosticados por imagens foram relatados por De Bakey et al. em 1967. Na imagiologia, o aneurisma do seio da aorta rompido saltava para a cavidade cardíaca drenante como um dedo ou um saco de vento, e a cavidade cardíaca drenante era visualizada com contraste. O aortograma também pode mostrar regurgitação aórtica. A cateterização do coração direito pode indicar pressão e resistência da artéria pulmonar e quantificar o fluxo de shunt da esquerda para a direita. A apresentação ecocardiográfica da ruptura da AVS foi inicialmente relatada por Rothbaum et al. em 1974 e desde então a ecocardiografia 2D e Doppler tem sido amplamente utilizada no diagnóstico e avaliação da AVS. A ecocardiografia bidimensional combinada com Doppler a cores e técnicas espectrais pode avaliar com precisão aneurismas de seio aórtico rompidos e outras malformações coexistentes. A imagem multi-seccional permite a avaliação da localização e tamanho da bolsa do aneurisma do seio aórtico. As vistas de eixo longo e eixo curto (ao nível da raiz da aorta) são consideradas como os melhores locais para mostrar o seio da aorta. Numa SVA rompida, as imagens de fluxo colorido combinadas com técnicas de Doppler pulsado e contínuo podem demonstrar fluxo sistólico-diastólico turbulento contínuo através da ruptura para a cavidade cardíaca drenante. A visualização cuidadosa da via de saída do ventrículo esquerdo e da raiz da aorta em vistas de eixo curto pode ajudar a diferenciar um defeito septal combinado com um aneurisma membranoso de um AEV. O ecocardiograma transesofágico (ETE) é altamente sensível no diagnóstico e localização de rupturas do AEV, e o ETE provou ser mais útil na demonstração de SVAs mais pequenos e rupturas menores. A ETE pode fornecer mais informações na diferenciação de SVAs de defeitos do septo ventricular combinados com aneurismas membranosos. Contudo, não é superior à ecocardiografia transtorácica e à angiografia de raiz aórtica na avaliação da extensão da regurgitação aórtica e shunts da esquerda para a direita. A TAC melhorada da aorta não é amplamente utilizada no diagnóstico de aneurismas do seio aórtico. Contudo, a RM é útil em alguns casos difíceis, e a RM, incluindo filmes de RM, proporciona uma anatomia tridimensional mais precisa do AVS e pode mostrar variações na direcção do fluxo durante o ciclo cardíaco. Em contraste com a angiografia de raiz aórtica, a RM pode mostrar a espessura da parede da aorta, detectar a presença de trombos e é mais sensível a penetrações menores. A ecocardiografia transtorácica por Doppler deve ser o método não-invasivo de primeira linha para o diagnóstico de um AVS rompido ou não rompido. Recomendamos a ETE como segundo passo para complementar o diagnóstico quando houver dúvidas, especialmente se a cápsula tumoral for pequena ou combinada com outras malformações congénitas. O cateterismo cardíaco e a angiografia podem confirmar o diagnóstico de uma AVS enquanto avaliam as alterações hemodinâmicas e as malformações combinadas após a ruptura e, mais importante ainda, demonstrando simultaneamente a anatomia das artérias coronárias. Se forem combinadas múltiplas malformações congénitas, ou se forem necessários detalhes anatómicos mais detalhados para o tratamento, recomendamos a ARM ou a ATC como uma adição útil. Tratamento Cirurgia Os aneurismas do seio aórtico rompido não tratados curam mal e a reparação cirúrgica tradicional é a base do tratamento. A primeira reparação do aneurisma do seio aórtico sob perfusão hipotérmica foi relatada independentemente por Morrow e Bigelow e Barnes em meados dos anos 50, e a primeira reparação do aneurisma do seio aórtico sob circulação extracorpórea convencional foi realizada por Lillehei et al. e desde então tem sido A primeira reparação do aneurisma do seio aórtico com circulação extracorpórea convencional foi realizada por Lillehei et al. Dependendo da localização e tamanho do aneurisma, pode ser utilizada a localização da ruptura, a cavidade em que o aneurisma se rompeu e a malformação associada, sutura directa, remendo e substituição da raiz da aorta. Nos primeiros anos, a via de reparação era através do aneurisma sinusal, enquanto que na era cirúrgica moderna, a maioria dos centros cardíacos expõe tanto as câmaras como a raiz da aorta e as câmaras envolvidas são dissecadas, permitindo uma sutura mais fina da ruptura, uma melhor visualização das malformações combinadas, evitar o enrolamento da válvula aórtica e a insuficiência tardia da válvula aórtica. Vários estudos têm sugerido que a sutura directa da ruptura pode ter uma maior probabilidade de recidiva do aneurisma sinusal. Independentemente do tamanho do aneurisma ou ruptura, muitos centros cardíacos utilizam manchas para reparar os aneurismas sinusais para evitar tensão excessiva no anel aórtico. O tratamento cirúrgico tem uma elevada taxa de sucesso cirúrgico e um baixo risco cirúrgico. A taxa de sobrevivência esperada dos pacientes tratados cirurgicamente para aneurismas do seio da aorta rompidos é próxima da da população normal (taxa de sobrevivência de 10 anos de 90-95%). Na maior série envolvendo 129 pacientes, a taxa de mortalidade perioperatória foi de 3,9%, e a maioria das mortes foi associada à sepsis pré-operatória ou endocardite infecciosa. Em casos complexos, a substituição da raiz aórtica ou cirurgia ROSS pode ser necessária. As complicações tardias incluem disfunção da válvula protética, endocardite infecciosa da válvula protética, recorrência de aneurismas sinusais e hemorragia devido a anticoagulação. A incidência de regurgitação aórtica em doentes com AVS é de aproximadamente 30%, enquanto a hipótese de substituição da válvula é de cerca de 50%, com regurgitação moderada a maciça, contractura e espessamento da válvula aórtica, e válvula aórtica bileaflet, podendo então ser necessária a substituição da válvula aórtica. A insuficiência valvar aórtica por si só cura bem, mas a insuficiência valvar aórtica combinada com defeito do septo ventricular e AVE cura mal, e a insuficiência valvar aórtica precoce na descarga é um preditor de regurgitação aórtica a longo prazo. Oclusão do aneurisma do seio aórtico transcateter Com o rápido desenvolvimento de técnicas de imagem cardiovascular e dispositivos de oclusão, a oclusão do defeito intracardíaco transcateter tornou-se uma alternativa ao tratamento cirúrgico. 1994 viu o primeiro relatório de Cullen sobre a utilização do oclusivo do defeito do septo atrial de Rashkind para o tratamento intervencionista dos aneurismas congénitos do seio aórtico. Oito casos foram relatados por Ramesh A em 2004 e dez casos foram relatados pelo Professor Zhao Shihua no Hospital Fu Wai em Pequim, em 2008. Nos primeiros anos, os dispositivos utilizados para a oclusão incluíam o oclusivo de defeito do septo atrial Rashkind, o tampão de mola Gianturco, o oclusivo vascular Gianturco Grifka e, mais recentemente, o oclusivo do cateter arterial AGA, e na China, o oclusivo do cateter arterial doméstico e oclusivo do defeito do septo ventricular. O procedimento é semelhante ao de um defeito do septo ventricular, uma vez que o seio aórtico direito ou seio aórtico penetra no átrio ou ventrículo direito, pelo que é normalmente necessário estabelecer um rasto da artéria femoral, um aneurisma do seio aórtico, uma ruptura na cavidade cardíaca e uma veia na veia cava inferior, e colocar o oclusor do lado venoso. As indicações ideais para a oclusão transcateter incluem a presença de aneurisma do seio aórtico (ao coração direito) confirmado por TTE ou TEE; o aneurisma não envolve a válvula aórtica ou o anel e não obstrui a via de saída do ventrículo direito; a borda do aneurisma do seio ao anel aórtico e abertura coronária é ≥5 mm; a função cardíaca é compatível com intervenção; e outras anomalias cardíacas graves são excluídas. As indicações relativas incluem: combinação de outras anomalias congénitas que podem ser tratadas concomitantemente com intervenção; ruptura aguda com má função cardíaca que é intolerante à intervenção cirúrgica; em mulheres nulíparas que podem necessitar de substituição de válvulas numa data posterior. As contra-indicações incluem: hipertensão pulmonar grave levando a shunts da direita para a esquerda; outras comorbidades que requerem intervenção cirúrgica; trombose na colocação do bloqueador, trombose na via de inserção do cateter; endocardite e distúrbios hemorrágicos, septicemia, infecção grave no prazo de 1 mês antes do bloqueio. Um total de 21 pacientes com aneurismas do seio aórtico rompido foram tratados no Hospital Fu Wai em Pequim de Abril de 2005 a Dezembro de 2012, o maior grupo de casos recuperáveis até à data. Havia 14 homens e 7 mulheres, com idades entre 6-71 anos (36,8 anos ± 17,44). 16 casos eram aneurismas de seio coronário direito, 5 no ventrículo direito e 11 no átrio direito; 5 casos eram aneurismas de seio não coronário, 1 no ventrículo direito e 4 no átrio direito. As malformações combinadas incluíram: diástase aórtica em 3 casos, defeito do septo ventricular em 2 casos e regurgitação moderada da aorta (2 casos). O diâmetro da ruptura do aneurisma do seio foi de 3 mm-4 mm (5,5 mm ± 2,50); a pressão média da artéria pulmonar foi de 17 mmHg-38 mmHg, incluindo hipertensão pulmonar moderada em 3 casos e hipertensão pulmonar ligeira em 3 casos. 20 casos tiveram um aneurisma da artéria femoral direita – aneurisma do seio aórtico – via femoral direita e 1 caso teve um aneurisma da artéria radial direita – via artéria radial – via artéria femoral direita – via artéria femoral, todos implantados pela via femoral. bloqueadores. Foram utilizados um total de 21 cateteres arteriais ocluídos e um supressor de defeitos do septo ventricular simétrico, um dos quais tinha dois supressores colocados devido a múltiplas fissuras. Houve dois casos de micro-residualização pós-operatória imediata e todos foram completamente ocluídos, com um caso de regurgitação aórtica ligeiramente aumentada em comparação com o período pré-operatório. Não houve recorrência da ruptura do aneurisma sinusal e não houve aumento significativo da regurgitação aórtica que exigiu a substituição da válvula aórtica no seguimento. Pode-se afirmar que a oclusão transcateter de casos estritamente seleccionados de aneurismas de seio aórtico rompido é menos invasiva, tem um resultado positivo a curto prazo, tem um tempo de tratamento mais curto e é menos doloroso para o doente, e é digna de utilização clínica. São necessários estudos em grande escala e multicêntricos e acompanhamento a longo prazo para validar ainda mais o valor clínico dos procedimentos intervencionais na ruptura do aneurisma do seio da aorta e para avaliar a relação custo-eficácia.