A síndrome da malformação craniofacial pediátrica (síndrome de Hallermann-Streiffsyndrome) é também conhecida como síndrome H-S, síndrome mandibular, ocular, facial e de hipoplasia craniana, síndrome mandibular, ocular, facial e cranial hipoplasia e síndrome do cabelo esparso (discephaliaoculomandibularis- hipotricose), síndrome da malformação cefalofacial mandibular e ocular, síndrome da cataractacongenita-hipotricose congénita, síndrome da cataractacongenita-hipotricose congénita, síndrome de Ullrieh-Fremety-Dohna, o Síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, síndrome de Fremery-Dohna, etc. A síndrome caracteriza-se por deformidades cefalofaciais, cataratas congénitas e rarefacção capilar. A síndrome está frequentemente associada a outras deformidades tais como deformidades da coluna vertebral, osteoporose, nanismo homogéneo, e retardamento mental. Causas (i) Patogénese A causa desta condição é desconhecida. (ii) Patogénese A síndrome da malformação craniofacial pode ser autossómica recessiva, associada ao uso de certas substâncias teratogénicas ou infecções virais durante a gravidez da mãe, ou devido ao desenvolvimento deficiente do lóbulo frontal no feto durante a quinta a sétima semana. Alguns podem ter fontanela aberta, suturas sagitais e de espinha de peixe e hipoplasia cerebral, face estreita, nariz de falcão, mandíbula pequena, pequena fenda bucal, brinco anormal, etc. Portanto, é também conhecida como síndrome de malformação da face da ave. As cataratas congénitas são lesões características, na sua maioria bilaterais, e podem romper-se e reabsorver-se espontaneamente. A lente também pode estar ausente. Pode ser seguido de estrabismo, nistagmo, microftalmia, microcorneia, esclerótica azul, defeito da íris, degeneração macular, etc. 3. anormalidades de cabelo e pele: sobrancelhas esparsas e ausentes, cílios, pêlos axilares e púbicos, e calvície nas áreas occipital e frontal. Podem ocorrer alterações da pele atrofiadas escleróticas, mostrando frequentemente atrofia e aspereza da pele, ou podem ocorrer leucoplasias e vitiligo. Este sinal é diagnosticado com base em três características principais: deformidades craniofaciais, cataratas congénitas e desbaste de cabelo. Os testes laboratoriais de rotina geralmente não têm resultados específicos. As radiografias, ultra-sons e TAC ao cérebro devem ser realizadas. As radiografias mostram deslocamento para a frente da articulação mandibular (até 2 cm em casos óbvios), osso mandibular esparso e perda completa do côndilo.