O palato convexo é uma manifestação clínica da craniossinostose na síndrome de Marfontein. A doença é herdada de forma autossómica dominante e Dietz et al. (1991) localizaram o gene da doença em 15q15 a q21.3 através da análise de ligação de famílias. Em muitos tecidos do corpo, como o endocárdio, as válvulas cardíacas, os grandes vasos sanguíneos e os ossos, há uma acumulação de mucopolissacáridos, como o sulfato de condroitina A ou C, que afectam a estrutura e a função das fibras de elastina e outras fibras do tecido conjuntivo, resultando na displasia do órgão correspondente Displasia e funcionamento anormal dos órgãos correspondentes. O diagnóstico pode ser confirmado por três dos quatro critérios clínicos seguintes, e a síndrome equina incompleta pode ser diagnosticada pela presença de apenas duas das três primeiras alterações. 1. alterações esqueléticas específicas, ou seja, ossos tubulares alongados, especialmente os ossos dos dedos e do metacarpo. O córtex ósseo é fino e delgado, mostrando alterações semelhantes a dedos de aranha. 2 . Anomalias cardiovasculares congénitas. Sintomas oculares. História familiar.