Histiocitose X refere-se a um grupo de doenças de proliferação anormal de histiócitos não causadas por infecção ou metabolismo lipídico anormal, e é denotada por X porque a causa é desconhecida. Pensa-se que seja causada por granulomas formados por células de Langerhans transformadas a partir de células dendríticas que invadem os pulmões, ossos e outras partes do corpo. Inclui três doenças que são semelhantes em patologia mas diferem na apresentação clínica, idade de início, curso e prognóstico: doença de Le-Sue, doença de Han-Sue-Ko e granuloma eosinofílico pulmonar (agora chamado granuloma de Langerhans). A sua característica comum é a proliferação anormal de células de Langerhans. As duas primeiras doenças são mais frequentemente observadas em crianças com menos de 5 anos de idade, são danos multiorganismos, têm uma elevada taxa de mortalidade e um mau prognóstico; a granulomatose de Langerhans ocorre em adultos, de preferência entre os 20 e 40 anos de idade, é mais comum nos homens do que nas mulheres e afecta principalmente os pulmões e os ossos. Características clínicas e patológicas: A proliferação anormal de histiócitos no pulmão é chamada histiocitose pulmonar X, também conhecida como granuloma eosinofílico pulmonar, uma doença rara de causa desconhecida caracterizada por infiltração histiocítica pulmonar. Os doentes tendem a ter um historial de tabagismo. Os sintomas comuns são tosse crónica e dispneia ligeira, que pode ser seguida de dor no peito e pneumotórax espontâneo quando as vesículas pulmonares se rompem. Alguns doentes podem ter febre ligeira a moderada, hemoptise, suores nocturnos, perda de apetite e perda de peso. Os doentes podem também não ter sintomas respiratórios ou sintomas demasiado ligeiros para serem levados a sério, sem sinais positivos nos pulmões e apenas detectados na radiografia do tórax. A função pulmonar é dominada por disfunção ventilatória restritiva e diminuição da função de difusão. O diagnóstico definitivo requer uma biopsia ao tecido pulmonar. A patologia revela inflamação granulomatosa com um elevado número de histiócitos de Langerhans dentro do granuloma e um infiltrado eosinofílico significativo; a coloração imunohistoquímica mostra células de Langerhans positivas para S-100, consistente com a histiocitose de Langerhans (granuloma eosinofílico). Tratamento e prognóstico: Não há tratamento específico para PHX. O prognóstico para PHX é geralmente crónico, com a maioria dos pacientes a permanecerem assintomáticos durante um longo período de tempo, e o prognóstico é bom. Características de imagem: nódulos difusos mas predominantemente pequenos (na sua maioria inferiores a 5mm), sombras císticas dispersas em ambos os pulmões, com cavidades irregulares ou redondas e paredes císticas espessas; pequenos nódulos predominam nas fases iniciais e as cavidades císticas predominam nas fases posteriores (as paredes císticas desenvolvem-se de espessas a finas) – pulmão celular. O volume pulmonar permanece normal; o aumento dos gânglios linfáticos mediastinais e hilares é raro. 25% dos doentes podem ter pneumotórax como complicação. Diagnóstico diferencial: 1. linfangioleiomiossarcoma pulmonar (PLAM): prevalente em mulheres em idade fértil, apresentação clínica: agravamento progressivo da tosse e da dispneia, repetidamente complicado pelo pneumotórax. Manifestações de imagem: quistos de paredes finas de tamanhos variáveis, distribuídos uniformemente ao longo do pulmão, sem sombra nodal óbvia e sem estreitamento do campo pulmonar. A taxa de mortalidade é elevada e o prognóstico é pobre. Em contraste, a PHX ocorre em homens de 20 a 40 anos, com sintomas clínicos ligeiros e frequentemente pneumotórax, com marcada dispneia quando progride para a fase fibrótica e pulmão celular. Alguns pacientes podem resolver por si próprios com um bom prognóstico. 2, doença nodular pulmonar: tanto os sintomas respiratórios como os sintomas sistémicos são muito ligeiros ou assintomáticos, cedo ambos têm a possibilidade de auto-remissão ou cura, ambos são sombras difusas, mas o volume pulmonar não é reduzido. As sombras estão mais uniformemente distribuídas, sendo as lesões pulmonares superiores e médias as mais evidentes, e a maioria delas são acompanhadas por um aumento simétrico dos gânglios linfáticos hilares de ambos os lados, enquanto outros órgãos estão frequentemente envolvidos ao mesmo tempo. Se estiverem envolvidos gânglios linfáticos cutâneos e superficiais, uma biopsia é suficiente para o diagnóstico. As lesões de PHX estão confinadas aos pulmões e não há resultados laboratoriais positivos, pelo que é necessária uma biopsia pulmonar para confirmar o diagnóstico. 3. fibrose pulmonar intersticial idiopática (IPF): Embora ambas estejam confinadas aos pulmões, os sintomas clínicos e o prognóstico são muito diferentes. Ambas têm sombras difusas, mas a PHX é precoce numa mistura de pequenos pontos e sombras lamelares, que estão mais uniformemente distribuídas, com menos fibrose e sem redução significativa do volume pulmonar. Em contraste, as sombras IPF aparecem primeiro nas zonas do campo pulmonar médio e inferior, com as lesões concentradas nos pulmões médio e inferior, fazendo com que os pulmões inferiores encolham, o hilo caia e se aproxime do mediastino, e as lesões continuem a agravar-se, formando um pulmão de favo de mel nas fases tardias, com redução significativa do volume pulmonar e elevação do diafragma. O primeiro tem sintomas ligeiros e uma tendência para a cura espontânea, enquanto que o segundo tem uma deterioração persistente com dispneia progressiva desde as fases iniciais da doença, com dedos de pilão e argamassa e sons de velcro frequentemente ouvidos na parte de trás de ambos os pulmões. Ambos os diagnósticos dependem de biopsia pulmonar. 4.Alveolar carcinoma celular: os sintomas clínicos iniciais são ligeiros, com tosse, tosse em grandes quantidades de espuma branca e dispneia à medida que a doença progride, podem ocorrer sombras num pulmão no início e depois desenvolver-se gradualmente para o lado oposto. Em contraste, PHX começa com sombras simétricas, e embora existam muitas sombras, os sintomas clínicos são ligeiros. As células cancerosas podem ser encontradas no escarro do carcinoma celular alveolar. Ambas podem ser diagnosticadas através de biopsia pulmonar.