A AME, conhecida como atrofia muscular espinhal, é uma doença autossómica recessiva caracterizada por fraqueza muscular e miastenia. A atrofia muscular espinhal é causada por uma variedade de mutações genéticas e é uma doença familiar. A apresentação clínica varia muito, mas a caraterística comum é a degeneração das células do corno anterior da medula espinal. A apresentação clínica é um aumento gradual da atrofia muscular simétrica das extremidades, começando pelas extremidades distais de ambos os membros superiores e podendo envolver todo o corpo. Em fases mais avançadas, os músculos respiratórios podem ser afectados, levando à paralisia dos músculos respiratórios e, eventualmente, à morte por insuficiência respiratória ou complicações graves, como infecções respiratórias. Não existe cura para a doença e apenas pode ser utilizada medicação para retardar a progressão da doença, mas os resultados não são definitivos.