A fim de melhorar a eugenia para determinar o estado do feto no útero chama-se rastreio pré-natal ou diagnóstico pré-natal e inclui uma variedade de métodos, a ecografia desempenha um papel insubstituível no diagnóstico pré-natal. Os testes serológicos durante a gravidez inicial e média limitam-se principalmente ao rastreio de anomalias cromossómicas. Os métodos de diagnóstico genético, tais como a amostragem de líquido amniótico e a amostragem de sangue do cordão umbilical têm um âmbito de aplicação reduzido e só são utilizados em casos em que se suspeite de anomalias cromossómicas. O rastreio da síndrome de Down pode ser feito para todos e não é invasivo, mas há alguns danos para quem corre um risco elevado de ter fluido amniótico extraído para o teste. As imagens de ressonância magnética são muito mais claras do que o ultra-som mas não podem ser usadas para rastreio, apenas para fetos suspeitos com problemas. O ultra-som é adequado para todas as pessoas e é um teste de rastreio para algumas anomalias e um diagnóstico para outras, abrangendo uma vasta gama de sistemas, incluindo o sistema nervoso central, o aparelho digestivo, o aparelho urinário e os ossos. Embora a ecografia não possa diagnosticar anomalias cromossómicas, pode detectar a maioria das anomalias cromossómicas combinadas com malformações estruturais. Alterações na morfologia e estrutura, bem como algumas alterações funcionais, podem ser observadas na ultra-sonografia. Existem também anomalias estruturais no feto que são cromossomicamente normais e não podem ser rastreadas pelo rastreio da síndrome de Down, mas podem ser diagnosticadas por ultra-sons, e podem mesmo ser anomalias graves, por exemplo: doença cardíaca congénita, onde algumas pessoas têm anomalias cromossómicas, mas a maioria das pessoas tem cromossomas normais, então apenas o ultra-som pode rastrear a doença cardíaca congénita neste caso. É por isso que a ecografia desempenha um papel importante no diagnóstico pré-natal, especialmente no rastreio de todas as populações. É conveniente, não invasiva, altamente aceitável para os pacientes, barata, e mais intuitiva na observação de alterações na estrutura morfológica e funcional do feto. O papel do diagnóstico pré-natal na redução dos defeitos de nascença é crucial para a qualidade da população nacional à nascença.
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