A queratose palmo-plantar de Nagashima, também conhecida como queratose palmo-plantar de Nagashima, é uma queratose palmo-plantar hereditária que foi inicialmente nomeada no Japão e para a qual foi identificado o gene causador (SERPINB7). Caracteriza-se por eritema e espessamento da pele nas mãos e pés, acompanhado pelo branqueamento e inchaço da queratina palmo-plantar quando exposta à água, e suor excessivo das mãos e pés. Os pés suados estão geralmente associados a infecções fúngicas e alguns pacientes também têm pele eritematosa e queratósica nos cotovelos e joelhos. A doença é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SERPINB7. Esta doença é altamente prevalecente na China e no Japão devido à elevada percentagem de chineses e japoneses portadores do gene causador SERPINB7 (até 3%), e tal como relatado no nosso estudo, é provavelmente a queratose palmo-plantar hereditária mais comum na nossa população nacional. Este artigo, publicado no Journal of Investigative Dermatology, a principal revista internacional em dermatologia, é o primeiro na China a identificar o gene causador e a fonte dos loci de mutação em sete casos de queratose palmo-plantar hereditária de longa distância no nosso grupo de investigação. O conhecimento da queratose palmo-plantar de longa distância ajudará a resolver a questão mais importante na mente de muitos pacientes: A nossa queratose palmo-plantar é hereditária? Será que os nossos filhos terão anomalias dentárias? Será que a criança terá unhas anormais? Desenvolverão as nossas crianças anomalias dentárias, anomalias nas unhas ou mesmo fractura e contractura dos dedos dos pés e dos pés? Este artigo irá dar-lhe algumas das respostas. Se ainda tiver outras questões, pode falar comigo.