O tipo de alteração mais comum no ADN (moléculas dentro das células que transportam informação genética). Polimorfismos de um único nucleótido ocorrem quando um único nucleótido (bloco de construção do ADN) é substituído por outro. Estas alterações podem causar doenças, e podem afectar a forma como uma pessoa reage a bactérias, vírus, drogas, e outras substâncias. Também chamado SNP.