Uma doença rara, herdada, que afecta muitos órgãos e tecidos do corpo. As pessoas com esta desordem têm um risco muito elevado de desenvolver cancro de pele de células basais durante a adolescência ou no início da idade adulta. Estão também em risco de desenvolver medulloblastoma (um tipo de cancro do cérebro) e outros tipos de cancro. A síndrome do carcinoma basocelular nevóide também pode causar tumores benignos (não cancro) no maxilar, coração, ou ovários. Outros sinais e sintomas incluem uma cabeça grande e características faciais invulgares; pequenos buracos na pele nas mãos e pés; anormalidades da coluna vertebral, costelas, ou crânio; problemas oculares; e problemas de desenvolvimento. A síndrome do carcinoma basocelular nevóide é causada por uma mutação (alteração) no gene PTCH1. Também chamada síndrome do nevus das células basais, BCNS, síndrome de Gorlin, e NBCCS.