Um resultado de teste que mostra que uma pessoa tem a doença, condição, ou biomarcador para o qual o teste está a ser feito. Em genética, um resultado positivo no teste geralmente significa que uma pessoa tem uma mutação (alteração) no gene, cromossoma, ou proteína que está a ser testada. Podem ser necessários mais testes para fazer um diagnóstico ou para garantir que um resultado positivo do teste é correcto.