O rastreio de recém-nascidos é uma forma fácil de rastrear recém-nascidos para doenças genéticas metabólicas. Algumas gotas de sangue de calcanhar podem ser retiradas de um bebé para rastrear uma variedade de doenças genéticas metabólicas, tornando-o um teste muito rentável e valioso. Tipicamente, o sangue do calcanhar é colhido 3 dias após o nascimento. Os testes de rastreio gratuitos incluídos variam ligeiramente de província para província, tais como hipotiroidismo congénito (CH), fenilcetonúria (PKU), hiperplasia adrenocortical congénita (CAH), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), e em algumas províncias, deficiência de carnitina primária, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, deficiência de proteína histriónica, etc. Alguns hospitais terão também programas de rastreio autofinanciados, tais como testes de espectrometria de massa tandem, que podem detectar quase 30 perturbações, para perturbações do metabolismo de aminoácidos, ácidos gordos e ácidos orgânicos, dependendo das necessidades dos pais. Além disso, cada bebé é também rastreado para a audição e alguns hospitais realizam rastreios por ultra-sons para displasia congénita da anca e squint congénita. O rastreio de doenças neonatais pode detectar eficazmente certas perturbações genéticas do metabolismo numa fase precoce para conseguir um diagnóstico e tratamento precoces, prevenir danos irreversíveis nos tecidos e órgãos do corpo, e evitar que a criança desenvolva atraso mental, doença grave ou morte, evitando maiores problemas para muitas famílias.