Uma doença muito rara em que a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes. É geralmente observada no primeiro ano de vida. Os doentes podem ter polegares deformados e outros problemas físicos. Têm também um risco aumentado de leucemia e sarcoma, especialmente osteosarcoma (cancro do osso). Os doentes com eritrogenese imperfeita podem ter uma mutação (alteração) num dos genes que produzem proteínas encontradas nos ribossomas da célula. Também chamada anemia Blackfan-Diamond, anemia hipoplásica congénita, aplasia congénita de eritrócitos puros, DBA, anemia Diamond-Blackfan, e eritroblastopenia hereditária.