I. Escolha do hospital Crianças com nanismo e puberdade precoce devem geralmente escolher um hospital regular com um especialista em endocrinologia pediátrica ou nanismo e puberdade precoce para terem um exame endócrino sistemático para os seus filhos. Quais são os detalhes que os pais devem dizer ao médico durante a consulta? A gravidez e o parto da mãe, especialmente se houve história de hipoxia ao nascimento; ● Quando se descobriu que a criança era baixa ou tinha sintomas de puberdade precoce, como progrediu e como cresceu em altura no último ano; ● Quando a criança nasceu, a altura/peso ao nascimento, especialmente se a criança era baixa com um ano de idade, o que é de alguma importância no diagnóstico; ● A dieta, o sono, o exercício, a inteligência, qualquer história de hepatite, nefrite, lesões cerebrais traumáticas e outras condições médicas especiais da criança A altura dos pais da criança, qualquer história de crescimento precoce ou tardio e a altura de outros membros da família; ● Qualquer história familiar de tumores, diabetes, doenças genéticas, etc.; ● Consultas médicas anteriores e resultados de testes e tratamentos relevantes (traga consigo o caso da criança e resultados de testes anteriores). Há muitas causas de nanismo e, para o tratar, temos de descobrir a causa e fazer um diagnóstico correcto antes de considerar como tratá-la. A fim de descobrir a causa do problema, precisamos de fazer um historial médico, fazer perguntas sobre a condição física e realizar testes laboratoriais. Com base na informação detalhada e nos resultados laboratoriais, analisaremos e determinaremos a causa da baixa estatura da criança, e finalmente determinaremos o plano de tratamento. Para crianças com baixa estatura, o primeiro passo é fazer uma radiografia do pulso esquerdo e dos dedos (película da idade dos ossos) para determinar a idade dos ossos, a extensão do fecho epifisário (se a epífise for fechada, já não há possibilidade de tratamento) e o potencial de crescimento da criança. A altura real do adulto será frequentemente inferior à altura prevista, e a altura prevista não será exacta se houver uma grande diferença entre a idade do osso e a idade, mas pelo menos a gama aproximada pode ser conhecida e pode ser feita uma comparação antes e depois do tratamento para avaliar a eficácia do tratamento). Para aqueles que precisam de considerar a terapia da hormona de crescimento, a função hepática e renal, a glicemia, a hepatite B e meia, os testes de sangue e urina e a hormona tiróide, e os testes de provocação da hormona de crescimento também são feitos para conhecer o nível da hormona de crescimento [a hormona de crescimento é segregada no pico e não é possível saber se a hormona de crescimento é normal sem testes de provocação; um teste padrão de provocação da hormona de crescimento requer testes de provocação separados para os dois fármacos em 8-9 pontos de tempo (usando agulhas residentes, e não repetidos palitos de agulha)], e factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) e proteína de ligação ao factor de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3). Os cromossomas também são verificados em raparigas, especialmente em raparigas imaturas, para excluir a “hipoplasia congénita dos ovários (síndrome de Turner)”, e podem ser necessários num número muito pequeno de rapazes. Uma ressonância magnética (MRI) ou TAC da glândula pituitária é normalmente necessária para excluir factores tais como tumores pituitários que tornam as hormonas de crescimento inadequadas. Outros testes especiais relacionados com o nanismo devem ser recomendados pelo médico assistente. Para crianças com puberdade precoce, é também necessária uma avaliação detalhada da idade óssea e da previsão da altura do adulto (no início da puberdade precoce, a altura prevista muitas vezes não é baixa, mas como a altura prevista só pode ser prevista de acordo com a trajectória normal de crescimento, as crianças com puberdade precoce não podem crescer de acordo com o padrão normal de crescimento devido ao início precoce da puberdade e ao curto período de crescimento. Contudo, uma avaliação detalhada da idade óssea e a previsão da altura adulta é importante para a selecção de um plano de tratamento e para o ajuste correcto da dose de análogos de hormonas libertadoras de gonadotropina (GnRHa), e saber a gama aproximada da altura prevista facilitará a selecção de um plano de tratamento mais racional. O passo seguinte é verificar os níveis de hormonas sexuais (geralmente as seis hormonas sexuais, incluindo pelo menos FSH, LH e E2), e ultra-som para verificar o tamanho dos seios, útero, ovários e folículos (ou o tamanho dos testículos do rapaz, conforme verificado pelo médico) para determinar o desenvolvimento sexual, bem como a função adrenal ou ultra-som (para excluir a puberdade precoce causada por hiperplasia cortical adrenal ou tumores, que também podem produzir hormonas sexuais), e Como a glândula pituitária é o centro endócrino, especialmente em casos de suspeita de puberdade precoce central, é necessária uma ressonância magnética pituitária (RM). Algumas crianças com puberdade precoce também precisam de ser testadas para a alfa-fetoproteína (AFP) e gonadotropina coriónica (HCG) para excluir tumores de células germinativas. Para aqueles que têm maior probabilidade de ter uma verdadeira puberdade (central) precoce, especialmente aqueles que precisam de considerar o tratamento de GnRHa, é necessário um teste de estimulação de GnRH (que pode ser abreviado como teste de estimulação da hormona sexual) para esclarecer se é uma verdadeira puberdade precoce, excepto para alguns que preencheram os critérios para não precisarem de um teste de estimulação de GnRH. O tratamento da verdadeira puberdade precoce e pseudo-precoce não é literalmente o mesmo. Nos casos em que a pseudoprematuridade é altamente provável, ou onde o tratamento de GnRHa não está por enquanto a ser considerado, o teste de provocação de GnRH pode não ser feito por enquanto. Isto porque, se se demonstrar que é pseudosexual após excitação, isso não significa que ainda será pseudosexual após alguns meses e terá de ser repetido numa fase posterior. Para aliviar a dor da criança ou testes desnecessários, pode não ser feito por enquanto, mas deve ser revisto regularmente. A puberdade precoce pseudosexual tem a possibilidade de se tornar verdadeira em qualquer altura, e a grande maioria acabará por se tornar verdadeira, é apenas uma questão de tempo, caso contrário a criança não será capaz de se desenvolver. 3. para aqueles que precisam de considerar a terapia com hormonas de crescimento combinadas ou aqueles que utilizam a terapia com hormonas de crescimento porque os seus ossos são demasiado velhos para o GnRHa e aqueles que consideram a terapia com hormonas de crescimento sozinhos porque os seus ossos são mais velhos e a sua altura prevista não é demasiado baixa e o GnRHa sozinho não pode melhorar a sua altura de vida e há pouca necessidade de terapia combinada, as partes não controladas dos itens de rastreio necessários para crianças com nanismo também devem ser verificadas. Em particular, testes de estimulação hormonal de crescimento e IGF, etc. As doses de hormonas de crescimento não podem ser determinadas mais racionalmente sem conhecer os níveis de hormonas de crescimento. Estudos recentes mostraram que as doses de hormonas de crescimento podem ser ajustadas através do controlo dos níveis de IGF, que é mais eficaz do que a dose fixa tradicional.