A doença de Charcot-Marei-Tooth (doença CTM) é uma síndrome miasténica neurológica hereditária e progressiva descrita clinicamente pela primeira vez em 1886 por dois neurologistas franceses, Jean Martin Charcot e Pierre Marie, e por um estudioso inglês, Howard Henry Tooth. Pelo menos 50% dos pacientes com pés arqueados altos têm a doença CTM, o que a torna a causa mais comum de pés arqueados altos. No passado, era frequentemente referida como distrofia muscular peroneal, distrofia muscular hereditária peroneal e distrofia muscular neurogénica. No entanto, a doença não se limita aos músculos peroneais, mas os músculos intrínsecos dos pés e músculos dos membros superiores também estão frequentemente envolvidos. A distrofia muscular peroneal não é exacta. Na literatura estrangeira é agora frequentemente referida como neuropatias hereditárias motor-sensoriais (HMSNs). A incidência de HMSNs é relatada na literatura estrangeira como sendo de 10-40 por 100.000. As principais características clínicas são a fraqueza muscular progressiva e a atrofia das extremidades distais com distúrbios sensoriais.
I. Etiologia e patologia: A doença CMT é uma desordem neurológica causada por uma mutação genética única hereditária. A sua ocorrência está intimamente relacionada com variantes genéticas específicas. Foram identificados mais de 30 genes associados à CTM. Além disso, existem várias formas de herança, incluindo autossómica dominante, autossómica recessiva, autossómica dominante ligada ao X e recessiva ligada ao X.
As deformidades do pé CTM ocorrem como resultado de desequilíbrios na musculatura do pé causados pela neuropatia periférica. A fraqueza do tendão peroneal curto faz com que o antagonista relativamente forte, o músculo tibial posterior, puxe o pé para dentro; a fraqueza do músculo tibial anterior faz com que o antagonista relativamente forte, o músculo peroneal longo, cause uma deformidade plantarflexão do primeiro metatarso, resultando num aumento do arco longitudinal medial, e com o tempo, o antepé valgo, adução e contractura da membrana do tendão metatarso. Devido à alteração da “estrutura do tripé” do pé portador de peso, a deformidade do antepé em valgo provoca um pé traseiro em valgo compensatório. A fraqueza do músculo tibial anterior causa a queda do músculo tríceps da barriga da perna. A fraqueza dos músculos intrínsecos do pé faz com que os músculos extrínsecos relativamente fortes provoquem a típica deformação dos dedos das garras.
A tipologia. Com base em características clínicas e electrofisiológicas, a CMT pode ser dividida em 5 tipos:
(1) CMT tipo 1 (tipo desmielinizante): autosomal dominante. O início da doença é precoce, com mais de 3/4 dos casos a começar antes dos 20 anos de idade. A incidência de pés arqueados altos é de 20% em crianças e até 67% em jovens adultos. A velocidade de condução do nervo é reduzida (velocidade média de condução do motor nervoso < 38 m/s). As biópsias nervosas mostram uma desmielinização segmentar extensa e hiperplasia da mielina, formando estruturas como "cabeça de cebola". Este tipo é responsável por 50% da doença de CTM.
(2) CMT tipo 2 (tipo axonal): A forma genética não é clara. O início da doença é tardio, com metade dos casos a começar após os 20 anos de idade, e as velocidades de condução nervosa são normais ou ligeiramente reduzidas (velocidade motora do nervo mediano > 38 m/s). Os danos sensoriais são suaves. As biópsias nervosas mostram degeneração axonal e, raramente, desmielinização. Este tipo é responsável por 20% da doença CTM.
(3) CTM tipo 3: Síndrome de Dejerine-Sottas. É recessivo e raro. Onset está muitas vezes na infância. Existem frequentemente deformidades espinais, ataxia e graves perturbações sensoriais.
(4) CTM tipo 4: Autosomal recessive inheritance. Raramente visto.
(5) CTM-X: uma forma de herança ligada ao cromossoma X. É mais comum nos homens. É responsável por cerca de 10%-20% da doença de CTM.
Manifestações clínicas
(i) Características clínicas.
(1) História familiar: A Nagai investigou o diagnóstico de 148 crianças com pé tortococónico bilateral elevado em clínicas ambulatoriais através de testes de velocidade de condução nervosa e exame genético. Se a presença ou ausência de um historial familiar fosse excluída, 116 casos (78%) foram diagnosticados com a doença CTM. Em contraste, o diagnóstico subiu para 91% em crianças com um historial familiar. Na China, Zhang Fufeng relatou 110 casos, 6316% dos quais tinham um historial familiar.
(2) Inícios da infância à adolescência.
(3) A taxa de incidência relatada na China é de 1 /2.500 a 1 /10.000.
(4) Há mais machos do que fêmeas, com uma proporção de machos para fêmeas de 2.03:1 neste grupo.
(5) Fraqueza muscular distal simétrica e atrofia dos membros inferiores.
(6) Forma de garrafa invertida de ambos os membros inferiores, ou pernas de grua.
(7) Alguns pacientes podem ter atrofia da musculatura distal de ambos os membros superiores.
(8) Podem estar presentes nas extremidades nenhumas ou ligeiras deficiências sensoriais, défices sensoriais terminais e uma série de disfunções autonómicas.
(9) Pés arqueados altos, deformações da coluna vertebral, pé torto. Chen Rong e Liang Xiuling resumiram 338 casos de doença CTM na China em 1996, e descobriram que 72 casos (85,7%) de Tipo I e 7 casos (46,7%) de Tipo II tinham pés arqueados altos em 105 casos.
(ii) Exame clínico
(1) Deformidade flexural ou rígida? As deformidades flexíveis têm movimentos articulares normais ou na sua maioria normais. Os músculos fibular curto e tibial anterior são frequentemente os primeiros a estar envolvidos na doença CTM. O músculo tibial posterior é o último a ser envolvido.
Fenton descobriu que na doença CTM os músculos foram afectados em 81% da fibularis curta, 81% da tibialis anterior, 83% do extensor digitorum longus, 91% do extensor digitorum longus, 100% da terceira fibularis, 42% da fibularis longa e 20% da tibialis posterior.
(2) Deformidades dos dedos dos pés: os joanetes têm frequentemente dedos dos pés com martelo e outros dedos laterais têm frequentemente deformidades dos pés com garras. Determinar se a deformidade do dedo do pé é reversível ou se é uma deformidade rígida?
(3) Deformidade do antepé: após correcção da pronação do retropé, o antepé mostra frequentemente deformidade em valgo ou deformidade da 1ª metatarsiana plantarflexão. Para além disso, a metatarsividade total da plantarflexão pode resultar num pé arqueado alto.
(4) Deformidade do meio do pé: o tarso é flexionado por plantar.
(5) Deformidade do retropé: o retropé tem frequentemente uma deformidade de inversão e uma deformidade de arco alto (ângulo de inclinação do calcanhar >30°). O teste de blocos laterais de madeira Coleman pode ser utilizado para identificar se a pronação do retropé é devida ao valgo do antepé. Isto significa que a pronação pode ser corrigida ou não. Quando o antepé é colocado na posição de valgus e o retropé é corrigido, isto chama-se retropé derivado do retropé valgus. O arco alto do retropé é sobretudo um pseudo arco alto, ou seja, um fenómeno compensatório da deformidade da flexão plantar do antepé.
(6) Fraqueza dos músculos extensores com queda dos pés. Fraqueza dos tendões tibial anterior e extensor.
(7) Contractura dos tendões de Aquiles ou gastrocnémios.
(8) Condições sensoriais.
(4) Exame auxiliar: Exame frontal e lateral de rotina do pé e tornozelo em posição de suporte de peso. Medir o ângulo Meary, ângulo de inclinação do calcanhar, ângulo Hibbs, etc. Observar para a deslocação e degeneração da articulação. Outros testes podem ser utilizados conforme apropriado (1) electromiografia (2) testes genéticos (3) biopsia muscular (4) ressonância magnética.
V. Tratamento cirúrgico.
Como a doença CTM pode ter uma variedade de apresentações, dependendo da condição. O princípio da reconstrução cirúrgica é corrigir todas as deformidades, estabelecer o equilíbrio muscular no pé e tornozelo e prevenir a recorrência da deformidade. Deve ser desenvolvido um plano de tratamento individualizado para se adequar ao doente. As limitações devem ser distinguidas entre deformidades flexíveis e rígidas, além de outras considerações tais como a idade do paciente, prognóstico, força muscular e as expectativas do paciente. Por exemplo, as deformidades flexíveis devem ser preservadas tanto quanto possível, enquanto que as deformidades rígidas podem requerer a fusão da articulação. No entanto, se o paciente tiver menos de 12 anos de idade, a articulação deve ser preservada, se possível, independentemente da rigidez. Se todas as forças musculares estiverem abaixo do grau 4, os enxertos tendinosos não podem ser realizados e a articulação deve ser fundida, embora se trate de uma deformidade flexível. A comunicação pré-operatória com o paciente deve ser adequada, pois a doença pode continuar a progredir e o resultado da cirurgia pode mudar com o tempo.
(i) Cirurgia de equilíbrio de tecidos moles.
Alongamento ou corte da membrana do tendão metatarso.
Alongamento dos tendões de Aquiles ou gastrocnémios.
O tendão de extensão alongado ou cortado, ou deslocado proximalmente.
Deslocamento do tendão peroneus longus para o tendão peroneus shortus.
Deslocamento do tendão tibial posterior para o dorso do pé.
Transposição do tendão flexor para o dedo do pé (procedimento Girdlestone-Taylor).
(ii) Cirurgia óssea.
Fusão interfalângica da articulação.
Osteotomia de extensão dorsal do metatarso.
Osteotomia do tarso médio: osteotomia de Japas, osteotomia de Cole.
Osteotomia do calcanhar: osteotomia de Dwyer, osteotomia da exostose do calcanhar.
Fusão tripla de juntas.
Fusão tibial do calcanhar do talar.
(iii) Escolha da abordagem cirúrgica
(1) Gestão da deformidade suave
Se ainda houver alguma força muscular, o movimento articular deve ser preservado na medida do possível. Se a força muscular for largamente perdida ou se a articulação tiver degenerado, é necessária uma cirurgia de fusão articular para estabilizar a articulação.
Estes pacientes têm frequentemente a pronação do antepé ou plantarflexão do primeiro metatarso. A pronação do retropé é uma deformidade. Isto requer normalmente o alongamento ou corte dos tendões metatarsais. Em pacientes em fase inicial com um forte tendão peroneal longo, o tendão peroneal longo é deslocado para o tendão peroneal curto para remover as forças deformadoras e aumentar a rotação externa do pé. Em casos de flexão plantar do primeiro metatarso, é realizada uma osteotomia dorsal fechada da base do primeiro metatarso para elevar a primeira cabeça do metatarso. As osteotomias de extensão dorsal do primeiro, segundo e terceiro metatarsos podem ser necessárias em pacientes com antepé pronunciado.
Se a pronação do antepé for significativa, pode ser realizada uma osteotomia de meio-tarso. Se o joanete tiver um martelo rígido, é necessário um procedimento Jones adicional, que envolve a fusão da articulação interfalângica e a recolocação do tendão extensor alucis longo para a extremidade proximal do primeiro metatarso. As osteotomias do calcanhar são realizadas em casos de deformidades de inversão que não podem ser corrigidas no retropé.
(2) Gestão das deformidades dos dedos dos pés
Isto pode ser dividido em tratamento das articulações metatarsofalangeal e interfalangeal. Para a deformação da flexão da articulação interfalângica, é possível a fusão da articulação interfalângica. Para deformidades de dorsiflexão da articulação metatarsofalângica, a extensão do tendão extensor só por si não é eficaz se a deformidade for particularmente suave. A cirurgia Girdlestone-Taylor é indicada em casos de deformidade redutível da articulação metatarsofalângica com alongamento do tendão de extensão, capsulotomia dorsal e libertação da placa metatarsofalângica. Deslocamento completo da rigidez dorsal exigindo o encurtamento dos metatarsos.
(3) Gestão da queda do pé de fraqueza do extensor. Deslocamento do tendão tibial posterior para o primeiro ou segundo cuneiforme. Se a força dos músculos da tíbia anterior for essencialmente normal e os outros músculos extensores forem fracos, isto pode causar a inversão do pé e requer um deslocamento externo do tendão tibial anterior.
(4) Contractura do tendão de Aquiles ou do músculo gastrocnémio. A contractura do tendão de Aquiles ou do músculo gastrocnémio é prolongada.
(5) Gestão da deformação da rigidez média dos pés
Fusão metatarsocuneiforme da articulação, osteotomia de meio-tarso (Japas, Cole, Jahss osteotomia)
(6) Gestão das deformidades do retropé
Deformidade flexural: cirurgia aos pés anteriores.
Deformidade rígida: fusão tripla da articulação ou fusão tibial do calcanhar do talar. Deformidade grave: a correcção gradual da deformidade utilizando um fixador externo combinado com a fusão das articulações pode evitar complicações decorrentes de uma única operação ortopédica.