A síndrome da malformação craniofacial pediátrica (síndrome de Hallermann-Streiffsyndrome) é também conhecida como síndrome H-S, síndrome mandibular, ocular, facial e de hipoplasia craniana, síndrome mandibular, ocular, facial e cranial hipoplasia e síndrome do cabelo esparso (discephaliaoculomandibularis- hipotricose), síndrome da malformação cefalofacial mandibular e ocular, síndrome da cataractacongenita-hipotricose congénita, síndrome da cataractacongenita-hipotricose congénita, síndrome de Ullrieh-Fremety-Dohna, o Síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, síndrome de Fremery-Dohna, etc. A síndrome caracteriza-se por deformidades cefalofaciais, cataratas congénitas e afinamento do cabelo. A síndrome está frequentemente associada a outras deformidades tais como deformidades da coluna vertebral, osteoporose, nanismo homogéneo e retardamento mental. Etiologia: (i) Patogénese A causa desta patogénese é desconhecida. (ii) Patogénese A síndrome da malformação craniofacial pode ser autossómica recessiva (uma pessoa deve ter duas cópias de um alelo anormal para desenvolver uma doença autossómica recessiva), associada ao uso de certas substâncias teratogénicas ou infecções virais durante a gravidez da mãe, ou como resultado de perturbações do desenvolvimento fetal dos lobos frontais na quinta a sétima semana. Diagnóstico: A condição deve ser diferenciada do cretinismo, onde os soro T3, T4 e TSH estão dentro dos limites normais. Deve também ser diferenciada da síndrome da progeria infantil. O retardamento mental é comum tanto ao cretinismo esporádico como endémico, mas é mais grave em crianças com cretinismo endémico e pode ser idiota. Desde muito cedo, a criança é mentalmente retardada, sem expressão e sem reacção. O crescimento é atrofiado, com baixa estatura, corpo superior longo e corpo inferior curto (pernas), e uma forma corporal desproporcionada. O desenvolvimento motor também é retardado. O pêlo é esparso, áspero, quebradiço e sem brilho. Podem ser vistas características especiais: uma raiz nasal baixa, espaçamento alargado dos olhos, pálpebras pequenas, sobrancelhas esparsas e pálidas, lábios grossos, e uma língua grande, larga e grossa que muitas vezes se destaca entre os lábios. As crianças com progeria pediátrica comportam-se geralmente de uma forma geralmente normal durante os primeiros meses de vida. No entanto, se olharmos para os primeiros dias de vida, verifica-se frequentemente um inchaço duro, uma cianose facial ligeira e um nariz pontiagudo. O crescimento e desenvolvimento são ligeiramente pobres no primeiro ano, e a partir do segundo ano são marcadamente mais lentos, com o aparecimento gradual das características faciais típicas, queda de cabelo, perda de gordura subcutânea, postura anormal, rigidez articular e alterações na pele e ossos, mas desenvolvimento normal da inteligência e função motora. As alterações características são: o comprimento e peso são significativamente inferiores ao normal, e por volta dos 10 anos de idade ainda são tão longos como os de uma criança de 4 a 5 anos de idade, mas a perda de peso é mais pronunciada que a perda de comprimento; a gordura subcutânea torna-se gradualmente mais fina e todo o corpo é mais fino, e a camada de gordura das bochechas também desaparece, deixando apenas a gordura subcutânea na parte superior do osso púbico; a cabeça e a testa são relativamente grandes porque os ossos faciais e a mandíbula são particularmente pequenos. O nariz é proeminente e pontiagudo; as orelhas são frequentemente deformadas, com as orelhas erguidas para a frente e sem lóbulos das orelhas; os lábios são finos e assemelham-se ao rosto de uma ave; a perda de cabelo começa na zona occipital e está quase completa aos 3 a 5 anos de idade, e as sobrancelhas e cílios podem também perder-se; as veias do couro cabeludo estão angustiadas; o desenvolvimento dos dentes de leite e dos dentes permanentes é retardado e caem cedo, e os dentes estão malformados. Os membros são normalmente proporcionados ao tronco, as clavículas estão subdesenvolvidas e particularmente curtas, as articulações são relativamente grandes e rígidas, os dedos são flexionados, os dedos e as unhas dos pés são frequentemente atrofiados e as falanges terminais são muito curtas. A pele é fina e seca, enrugada e com manchas castanhas da idade. A parte inferior do abdómen, coxas proximais e nádegas são duras e inchadas. Os vasos sanguíneos superficiais das extremidades são espessos e expostos, particularmente a artéria radial e as veias dorsais das mãos. A voz é afiada e fina. A pressão sanguínea aumenta acentuadamente após os 5 anos de idade e o coração aumenta gradualmente, por vezes com angina de peito, enfarte do miocárdio ou acidentes cerebrovasculares. Pode também ocorrer dor abdominal aguda devido a cálculos renais. A marcha é como a de uma pessoa idosa, com os pés a arrastarem-se no chão ao andar e impossibilitados de serem levantados.