Os espasmos infantis são um tipo de epilepsia e foram descritos pela primeira vez em 1841. Normalmente começam no primeiro ano de vida, na sua maioria entre os 3 meses e os 12 meses de idade. Os espasmos infantis são por vezes referidos como ataques de saudação à mão ou síndrome de West. Os espasmos infantis caracterizam-se por três características: convulsões espasmódicas epilépticas, perturbações no ritmo de pico do electroencefalograma e desenvolvimento motor-psicológico prejudicado. Causas Os espasmos infantis são sintomáticos em cerca de 80% dos casos, o que significa que existe uma lesão intracraniana definitiva que causa a condição. AVC ou coágulo sanguíneo, ou trauma no cérebro, condições metabólicas, tumores cerebrais (raros), anomalias genéticas (por exemplo, síndrome de Down). Com melhorias nas técnicas de neuroimagem (ressonância magnética e varrimentos de computador), a proporção de espasmos infantis classificados como sintomáticos tem tendido a aumentar nos últimos anos. Os restantes 20% dos espasmos infantis são criptogénicos. Estas crianças podem ter atrasos de desenvolvimento antes do início da espasticidade, mas não existem factores conhecidos que contribuam para as apreensões e as observações de imagem não indicam quaisquer problemas. A informação genética sobre os espasmos infantis é escassa. Numerosos estudos demonstraram que entre 7% e 17% das crianças com espasmos infantis têm uma história familiar de epilepsia ou convulsões febris. Um pequeno número de famílias (cerca de 3% a 6% dos casos) tem uma história de espasmos infantis, e algumas das causas potenciais de espasmos infantis têm uma base genética. Patogénese A patogénese exacta não é clara. Pensa-se agora que os espasmos infantis são o resultado de danos corticais e da função subcortical do tronco cerebral interagindo uns com os outros no cérebro imaturo. Características clínicas dos espasmos infantis Normalmente os espasmos infantis ocorrem no primeiro ano de vida, geralmente entre os 3 e os 8 meses de idade. A incidência é de cerca de 2-5% dos nascidos vivos. Alguns estudos relataram uma maior incidência de espasmos infantis em bebés do sexo masculino do que em bebés do sexo feminino. O padrão típico dos espasmos infantis inclui um ligeiro abanão da cabeça, que se torna mais rápido com o tempo. Eventualmente, a criança começa a ter flexão e extensão, ou espasmos mistos. Os espasmos flexores são os mais comuns. O pescoço, os braços e as pernas da criança estão dobrados em direcção ao seu peito. A criança move-se frequentemente num movimento de “faca dobrável” na cintura. Os espasmos extensores são os segundos mais comuns. A criança estende o pescoço, braços e pernas para fora. Espasmos mistos, em que os braços e o corpo da criança se contraem e as pernas se estendem para fora, são também comuns. Os espasmos são normalmente simétricos, embora em alguns casos o movimento seja mais forte de um dos lados. A intensidade varia de criança para criança e de espasmo para espasmo. Algumas crianças têm espasmos subtis, que podem ser tão simples como uma ligeira viragem dos olhos para um lado, ou um encolher de ombros. Na maioria dos casos, os espasmos estão agrupados. Repetem-se a cada 5 a 30 segundos, por vezes em grupos de 10 a 40, e os espasmos de agrupamento duram geralmente dois a três minutos, mas também podem durar alguns minutos. À medida que os espasmos de agrupamento progridem, a intensidade dos espasmos diminui. Uma criança pode ter vários conjuntos de apreensões por dia. As convulsões raramente ocorrem quando a criança está a dormir e ocorrem frequentemente quando acorda pela primeira vez. Pode estar calmo antes e durante uma convulsão, ou pode chorar ou mesmo rir durante os intervalos entre espasmos. Após um conjunto de espasmos, ele pode estar exausto ou mais alerta. As apreensões não são normalmente causadas por qualquer estímulo óbvio. Em alguns casos, a criança pode ter outros tipos de epilepsia (parcial ou generalizada) antes e durante as convulsões. Na sequência do desenvolvimento de espasmos infantis, algumas crianças podem também perder algumas das competências que desenvolveram. Isto significa que perdem a capacidade de se sentarem, controlarem a cabeça, alcançarem coisas, sorrirem, ou perseguirem objectos com os olhos. Estão menos interessados nas pessoas e nas coisas à sua volta do que estavam antes do início da espasticidade. Uma vez que a maioria das crianças com espasmos infantis têm problemas neurológicos ou de desenvolvimento pré-existentes, esta deterioração pode ser difícil de identificar. Como são diagnosticados os espasmos infantis Os médicos decidem geralmente se uma criança tem espasmos, analisando o tipo de convulsões que a criança tem e o padrão do EEG entre convulsões. Muitas crianças com espasmos infantis caracterizam-se por distúrbios no ritmo de pico do EEG entre convulsões. O EEG mostra ondas lentas de alta voltagem aleatórias e picos quase contínuos. Podem ocorrer outros padrões. Uma relação entre o padrão EEG e a causa subjacente dos espasmos ainda não foi identificada. Tratamento de espasmos infantis Existem dois medicamentos que sabemos serem os melhores para parar os espasmos infantis. Um chama-se ácido aminocapróico em comprimidos e o outro é a hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Em alguns casos, os médicos podem também utilizar outros medicamentos para controlar as apreensões. Os comprimidos de ácido tranexâmico são tomados por via oral. Tem demonstrado ser bastante eficaz no controlo de espasmos infantis, especialmente em crianças com esclerose tuberosa. A hormona adrenocorticotrópica (ACTH) é uma droga esteróide que é administrada por injecção intramuscular. ACTH é utilizado em muitos casos para controlar espasmos infantis, mas pode ter alguns efeitos secundários. Muitos médicos começarão primeiro o tratamento com comprimidos de ácido tranexâmico e mudarão para a hormona adrenocorticotrópica se os comprimidos de ácido tranexâmico não pararem os espasmos. Diferentes estudos têm mostrado taxas variáveis de sucesso no tratamento medicamentoso. As crianças normalmente mostram uma resposta à medicação duas semanas após o início do tratamento. Se as convulsões forem causadas por uma anomalia localizada do cérebro, tal como um tumor ou quisto, o médico do seu filho pode decidir realizar uma cirurgia para remover a condição anormal. Embora não haja muitos estudos que mostrem quantos espasmos infantis de crianças desaparecem após a cirurgia, estes casos ocorrem de facto. Qual é a perspectiva para as crianças com espasmos infantis? O prognóstico geral é pobre, com mais de metade das crianças a evoluir para outros tipos de convulsões e síndromes de epilepsia, sendo a síndrome de Lennox-Gastaut e as convulsões parciais complexas as mais comuns e geralmente refractárias. Aproximadamente 50% dos pacientes têm deficiência motora e 70% têm atraso mental, frequentemente com autismo, TDAH e outros problemas de comportamento psiquiátrico. A taxa de mortalidade por espasmos infantis foi reduzida para menos de 5% nos países desenvolvidos. Como em muitas síndromes de epilepsia, a perspectiva das crianças com espasmos infantis depende de uma série de factores subjacentes. A perspectiva pode ser boa ou pode ser má. Muitos investigadores acreditam que o tratamento precoce de crianças com espasmos infantis pode melhorar as perspectivas de recuperação. Os espasmos infantis desaparecem frequentemente aos três ou quatro anos de idade. No entanto, muitas crianças com espasmos infantis continuam a ter problemas neurológicos. Alguns podem desenvolver autismo, e cerca de metade desenvolve outras formas de epilepsia mais tarde na vida. Num estudo de acompanhamento, uma média de 17% das crianças com espasmos infantis desenvolveu encefalopatia epiléptica infantil com picos lentos difusos e ondas lentas (variante petit mal). As drogas ou a cirurgia são apenas parte do tratamento da epilepsia. O controlo das apreensões é o primeiro, mas não o único, passo no tratamento. Mesmo quando as crises são bem controladas, as crianças com epilepsia podem ainda sentir dificuldades de auto-estima, aprendizagem, comportamento ou ajustamento social.