Uma doença genética rara, marcada por problemas de desenvolvimento, sendo mais curta do que o normal, retardamento mental, problemas cardíacos, características faciais invulgares, e dobras extra de pele à volta do pescoço, mãos e pés. As pessoas com síndrome de Costello têm um risco aumentado de certos tipos de cancro, como o rabdomiossarcoma (um tumor de tecido mole) e o neuroblastoma (cancro de células nervosas imaturas).