Tipologia e genes causadores de OCA: Todos os tipos de OCA são causados por desordens de síntese de melanina e são desordens autossómicas recessivas. De acordo com os genes envolvidos, o OCA é geralmente classificado em quatro subtipos, nomeadamente o albinismo oculocutâneo tipos I, II, III e IV (referido como OCAl-4), que são causados por mutações no gene da tirosinase (TYR), o gene P (proteingeno), o gene da protease 1 (TYRP I1) associado à tirosinase, e o gene MATP (proteína transportadora associada à membrana), respectivamente. As mutações no gene MATP (membrane-associated transportter protein) são causadas. 1. OCAl: O OCAl é causado por mutações no gene TYR. Nos humanos, o gene IYR está localizado a 1lql4,3 e tem aproximadamente 65 kb de comprimento, contendo 5 exões e 4 intrões; o TYR é derivado de células neurocragal embrionárias e é uma enzima chave na síntese da melanina. OCAl pode ser dividido em dois tipos, OCAlA e OCAlB, que são indistinguíveis à nascença. A pigmentação da pele, cabelo e olhos do paciente pode aumentar com a idade e pode ser bronzeada. 2. OCA2: OCA2 tem uma elevada prevalência nas populações africanas e afro-americanas e é o tipo mais comum. OCA2 tem um fenótipo mais suave do que o OCAl, mas tem um fenótipo de pele diversificado com hiperpigmentação de cabelo, pele e íris suave a moderada. A pigmentação da pele tende a agrupar-se como sardas ou toupeiras, em vez de estar uniformemente distribuída, e a cor da pele não se aprofunda sob a luz solar. O fenótipo típico do OCA2 inclui cabelo amarelo, pele branca, íris e nistagmo azul/castanho-claro, estrabismo e sensibilidade visual reduzida devido a anomalias na via de condução do nervo óptico. Os indivíduos com OCA2 nascem com uma pequena quantidade de hiperpigmentação do cabelo e da íris, que aumenta de cor com a idade e gradualmente se torna amarelo a amarelo-acastanhado. Os pacientes com OCA2 podem ter sintomas oculares ligeiramente mais suaves do que o OCAlA, mas a pele, a cor do cabelo e as manifestações clínicas oculares não são facilmente distinguíveis do OCAlB. 3. OCA3: Isto é causado por uma mutação no gene codificador TYRP-1 localizado a 9p23. O gene humano TYRP-1 tem aproximadamente 15-18 kb de comprimento e consiste em 8 exões e 7 intrões. oca3 foi identificado pela primeira vez em negros e caracteriza-se por cabelo castanho claro, pele castanha clara, íris azul/castanha, nistagmo e visão reduzida. OCA4: O OCA4 é causado pelo gene MATP localizado a 5p13.3. O gene MATP tem aproximadamente 40 kb de comprimento e contém 7 exons e 6 introns; a maioria dos pacientes com OCA4 tem acuidade visual e nistagmo reduzidos; o grau de deficiência de pigmento no OCA4 varia muito e pode ser ligeiro a grave com sintomas oculares correspondentes. OCAl e OCA2 podem ser distinguidos um do outro apenas pelo seu fenótipo. Para além destes quatro tipos, investigações recentes revelaram que pode haver outros tipos de OCA.