VLCAD é uma enzima chave na primeira etapa do processo de oxidação do ácido gordo mitocondrial β-, catalisando a desidrogenação da coenzima acyl A lipídica a partir de cadeias de carbono de diferentes comprimentos contendo 14 a 18 carbonos, com a coenzima flavina adenina dinucleótido (FAD), que recebe os átomos de hidrogénio gerados pela desidrogenação e entra na cadeia respiratória mitocondrial para produzir ATP para energia. O VLCAD é expresso nas mitocôndrias do fígado, músculo cardíaco, músculo esquelético e fibroblastos cutâneos, catalisando a produção da coenzima esteril de cadeia longa A para produzir a coenzima alilo A. As três enzimas, coenzima alilo A hidratase, coenzima hidroxiesteril desidrogenase e coenzima cetoesteril tiolase, completam em conjunto a beta-oxidação dos ácidos gordos de cadeia longa, produzindo uma acetilcolina A acetil coenzima A pode participar no ciclo do ácido tricarboxílico para fosforilação oxidativa para o fornecimento de energia, e pode também formar corpos cetónicos no fígado para produzir energia durante o exercício, fome, stress, etc. A deficiência de VLCAD conduzirá a uma diminuição do metabolismo dos ácidos gordos de cadeia longa no corpo, que não podem ser oxidados para o fornecimento de energia, e ao mesmo tempo acumular-se nas células para produzir efeitos tóxicos no músculo cardíaco, músculo esquelético, fígado, etc., resultando em O VLCADD caracteriza-se por uma gama de sinais e sintomas clínicos. A prevalência do VLCADD é incerta e a espectrometria de massa em tandem para o rastreio de recém-nascidos VLCADD usando carnitina myristoylated (C14:1) como indicador de rastreio mostrou diferenças significativas na prevalência entre países: uma estimativa de 1 em 31.500 na Austrália, 1 em 125.000 na Alemanha e 1 em 42.500 no Reino Unido. A incidência de VLCADD foi estimada em 1 em 85.000 por Lindner et al. numa despistagem por espectrometria de massa tandem de 278775 recém-nascidos no Instituto de Medicina Pediátrica de Xangai, e nenhum paciente com VLCADD foi encontrado numa despistagem por espectrometria de massa tandem de 102.200 recém-nascidos no Japão por Shigematsu Y et al. Isto sugere que a doença é rara em países asiáticos. Contudo, Tanmoki et al. descobriram que entre 64 casos de doenças oxidativas de ácidos gordos detectados em 187 grandes instituições médicas no Japão entre 1985 e 2000, 8 casos foram de VLCADD (12,5%), e entre 13 casos de doenças oxidativas de ácidos gordos detectados num rastreio de 3070 doentes com elevado risco de doenças metabólicas genéticas no Instituto de Medicina Pediátrica de Xangai, 3 casos de VLCADD (23,1%) foram detectados. Dos 83 casos de perturbações de oxidação de ácidos gordos detectados, 11 casos foram de VLCADD (13,3%).