O alargamento do espaço entre os incisivos é um dos sintomas da doença de armazenamento de manósidos tipo II. O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos, nas manifestações radiológicas, nas infecções recorrentes, no atraso mental, no atraso motor, nas biópsias do fígado e de outros tecidos que revelam uma deficiência da alfa-manosidase do tipo ácido e na ausência de excreção excessiva de mucopolissacáridos na urina. Imagem do sangue periférico: observam-se vacúolos nos neutrófilos, linfócitos e células da medula óssea. A análise bioquímica das biópsias do fígado e de outros tecidos revela um aumento dos manósidos e uma deficiência de alfa-manosidase do tipo ácido e oligossacáridos contendo manose na urina. Manifestações radiográficas: para osteogénese imperfeita múltipla ligeira hipoplasia vertebral lombar em forma de bico de pássaro asa ilíaca ectopia ligeira ectopia da anca deformidade alargamento das costelas diáfise epifisária dos ossos longos espessamento dos metacarpos e das falanges da abóbada craniana e esclerose da abóbada craniana e da base do crânio em alguns casos pode estar presente escoliose grave e corcunda. A Doença de Armazenamento de Manosídeos Tipo II desenvolve-se principalmente após os 2 anos de idade, com desenvolvimento físico e psicomotor normal e atraso progressivo do desenvolvimento cerebral a partir dos 2 anos de idade, infecções respiratórias frequentes, rosto feio, sobrancelhas grossas e espessas, maior espaçamento entre os incisivos, maxilares salientes, linha do cabelo anterior baixa e surdez bilateral ligeira (a maior parte da qual é sensorial). Alguns doentes podem ter alodinia.