Alguns pacientes têm anomalias significativas no desenvolvimento de melanócitos, e há uma variedade de tais doenças na clínica: primeiro, o vitiligo, vitiligo é uma doença da mucosa cutânea com perda de pigmentos causada por uma variedade de factores adquiridos. A primeira destas é uma perda congénita de pigmentação da pele e da membrana mucosa. Em terceiro lugar, há outra doença clínica que também se apresenta como um caso de despigmentação, nomeadamente o albinismo. Alguns pacientes com albinismo são mais graves e podem mostrar uma perda significativa de pigmentação em todo o corpo, enquanto outros podem mostrar apenas uma perda local de pigmentação.