A puberdade precoce é definida como o aparecimento de características sexuais secundárias em rapazes antes dos 9 anos de idade e em raparigas antes dos 8 anos de idade. De acordo com a patogénese e as manifestações clínicas, a puberdade precoce divide-se em dependente da hormona libertadora de gonadotropina central e periférica (não dependente da hormona libertadora de gonadotropina) puberdade precoce, que costumava ser chamada puberdade precoce verdadeira e puberdade pseudocociente, respectivamente. A puberdade precoce central (CPP) tem um processo programado de iniciação e maturação do eixo hipotalâmico-hipófise-gonadal (HPGA) semelhante à puberdade normal até o sistema reprodutivo amadurecer; ou seja, o hipotálamo segrega e liberta antecipadamente a hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), que activa a glândula pituitária para secretar a gonadotropina para desenvolver as gónadas e Isto leva ao desenvolvimento da genitália interna e externa e ao aparecimento de características sexuais secundárias. A puberdade precoce periférica é causada pelo aumento dos níveis de hormonas esteróides sexuais no corpo até à puberdade por várias razões, pelo que apenas o aparecimento precoce de características sexuais secundárias está presente. A puberdade precoce central é causada por lesões orgânicas do sistema nervoso central, tais como tumores do hipotálamo, da hipófise ou outras lesões do sistema nervoso central. É uma transformação da puberdade precoce periférica. Se não for encontrada nenhuma patologia orgânica, chama-se puberdade precoce central idiopática (ICPP). A puberdade precoce central incompleta, um tipo específico de CPP, refere-se ao aparecimento precoce de características sexuais secundárias na criança, cujo mecanismo de controlo reside também na activação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, mas que é auto-limitado em termos do desenvolvimento de características sexuais; o tipo mais comum é o simples desenvolvimento prematuro dos seios, que, se ocorrer em raparigas com menos de 2 anos de idade, pode dever-se ao facto de o eixo hipotálamo-gonadal estar num estado fisiologicamente activo, também conhecido como “micropuberdade”. Nas raparigas, o ICPP é predominante, representando mais de 80-90% do CPP; nos rapazes, pelo contrário, mais de 80% é orgânico. Classificação por características do sexo secundário: A apresentação precoce das características do sexo secundário é chamada puberdade precoce homossexual quando é o mesmo que o sexo original da criança afectada, e a puberdade precoce heterossexual quando é o oposto do sexo original. (1) Puberdade precoce homossexual (características sexuais secundárias em raparigas): Estas incluem anomalias genéticas da função ovariana, tais como síndrome McCune-Albright, lesões ocupacionais benignas do ovário, tais como cistos ovarianos autonómicos, tumores adrenocorticais secretores de estrogénios ou tumores ovarianos, gonadotropina coriónica humana ectópica (HCG) secretora de tumores e ingestão de estrogénios exógenos. (2) Puberdade precoce heterossexual (características sexuais secundárias em homens): vista em hiperplasia adrenocortical congénita, tumores adrenocorticais androgénicos secretores ou tumores ovarianos, bem como a ingestão de andrógenos exógenos. Rapazes (1) Puberdade precoce homossexual (características sexuais secundárias masculinas): vista em hiperplasia adrenocortical congénita (mais comum), tumores adrenocorticais ou tumores de células mesenquimais testiculares, tumores ectópicos secretores de HCG, e ingestão exógena de androgénio. (2) Puberdade precoce heterossexual (características sexuais secundárias femininas): observada em tumores adrenocorticais produtores de estrogénios ou tumores testiculares, tumores ectópicos secretores de HCG e ingestão de estrogénios exógenos.