Uma doença rara e herdada que afecta muitas partes do corpo, especialmente a pele, os olhos, os ossos, o cabelo, e os dentes. O sinal ou sintoma principal é uma erupção cutânea vermelha no rosto que começa na primeira infância. Com o tempo, as erupções cutâneas podem espalhar-se pelos braços, pernas e nádegas e causar manchas na pele, áreas de pele fina, e pequenos grupos de vasos sanguíneos sob a pele. Outros sinais e sintomas incluem crescimento lento e altura inferior à média; pouco ou nenhum pêlo, incluindo cílios e sobrancelhas; anormalidades das unhas, dentes e ossos; problemas gastrointestinais; e problemas sanguíneos. As pessoas com síndrome de Rothmund-Thomson têm um risco aumentado de desenvolver cancro numa idade precoce, especialmente osteosarcoma (um tipo de cancro ósseo), cancro de pele de células basais, e cancro de pele de células escamosas. A síndrome de Rothmund-Thomson pode ser causada por uma mutação (alteração) no gene RECQL4. Também chamado poikiloderma congenitale e RTS.