Um tipo de doença hereditária em que há problemas com a forma como uma forma de glicose (açúcar) chamada glicogénio é armazenada e utilizada no corpo. Algumas enzimas que ajudam a fabricar ou decompor o glicogénio estão em falta ou não funcionam como deveriam. Isto causa quantidades ou tipos anormais de glicogénio nos tecidos, especialmente no fígado e no tecido muscular. Existem muitos tipos de GSD, que podem causar problemas em diferentes partes do corpo, incluindo o fígado, músculos, rins, e coração. Também chamado doença de armazenamento do glicogénio.