Uma doença rara, herdada e marcada por uma altura inferior à média, um rosto estreito, uma erupção cutânea vermelha que ocorre em áreas do corpo expostas ao sol, e um risco acrescido de cancro. A erupção cutânea ocorre normalmente no rosto, braços e costas das mãos. Pequenos grupos de vasos sanguíneos aumentados podem aparecer nas erupções cutâneas e nos olhos. Outros sinais e sintomas incluem manchas de pele que podem ser mais claras ou mais escuras do que a pele à sua volta, um pequeno maxilar e grandes orelhas, uma voz aguda, problemas de fertilidade, problemas de aprendizagem, e outros problemas de crescimento e desenvolvimento. As pessoas com esta doença têm um risco acrescido de diabetes, doenças pulmonares obstrutivas crónicas, e infecções frequentes dos ouvidos e dos pulmões. Têm também um risco acrescido de desenvolver cancro numa idade precoce, especialmente cancro de pele de células escamosas, leucemia, linfoma, e cancro do tracto gastrointestinal. A síndrome de Bloom é causada por uma mutação (alteração) no gene BLM que faz com que as células tenham quebras anormais nos cromossomas. Também chamada síndrome de Bloom-Torre-Machacek.