Descrição geral.
A atrofia cerebelar olivopontocerebelar (APCB), uma doença degenerativa crónica do sistema nervoso central, caracteriza-se patologicamente por uma atrofia cerebral pontina e cerebelar acentuada, com ataxia cerebelar e lesões do tronco cerebral como principais manifestações clínicas. Em 1891, Menzel relatou pela primeira vez dois doentes com manifestações clínicas de síndrome de Parkinson, insuficiência autonómica e lesões do fascículo piramidal, que são consistentes com a atual atrofia de múltiplos sistemas (AMS) Alterações clínicas e patológicas. 1900 Dejerine e Thomas designaram o grupo de doentes que apresentavam este quadro clínico como atrofia olivopontocerebelar. Estudos neurológicos e patológicos subsequentes revelaram que muitos doentes com atrofia olivopontocerebelosa têm uma predisposição familiar para uma herança autossómica dominante ou recessiva, que é atualmente classificada como SCA-1 na ataxia cerebelar espinal hereditária (SCA). Alguns casos esporádicos de atrofia cerebelosa olivocerebelar pontina apresentam principalmente ataxia cerebelar ligeira, com base na qual a asfixia com água potável e a disfagia aparecem gradualmente, e são frequentemente combinadas com sintomas óbvios da síndrome de Parkinson e insuficiência autonómica durante o curso da doença. Um pequeno número de doentes pode apresentar um ou dois ou mais dos sintomas de sinais piramidais bilaterais, atrofia muscular dos membros, nistagmo ou paralisia dos músculos extra-oculares. Atualmente, pensa-se que apenas os doentes com formas disseminadas são classificados como tendo atrofia de múltiplos sistemas.
Etiologia
Os doentes com atrofia olivopontocerebelar têm uma predisposição familiar para herança autossómica dominante ou recessiva, e são agora classificados como SCA-1 na ataxia espino-cerebelar hereditária. Apenas os doentes com a forma disseminada são classificados como tendo atrofia de múltiplos sistemas.
Sintomas
A doença começa na meia-idade ou na pré-adolescência, a idade média de início é de cerca de 50 anos, a proporção de homens para mulheres é de 1:1, a doença começa insidiosamente e progride lentamente.
1. ataxia cerebelar
A disfunção cerebelar é o sintoma mais proeminente da doença, manifestando-se como ataxia cerebelar progressiva. Aparece na fase inicial e manifesta-se em ambos os membros inferiores, queixando-se frequentemente de fraqueza nos membros inferiores, fadiga, facilidade em cair e em procurar tratamento médico. Movimentos voluntários lentos e inflexíveis, marcha instável, perturbação do equilíbrio, alargamento da base, oscilação do tronco. Gradualmente, verifica-se uma incapacidade de realizar movimentos finos dos dois membros superiores, bem como falta de jeito e instabilidade dos movimentos. A ataxia dos membros e do tronco agrava-se progressivamente. Como resultado da disfunção cerebelar, ocorrem tonturas, disartria (fala bárdica) e tremor intencional. O envolvimento do grupo muscular medular aparece como disfagia, engasgamento com água potável, atrofia do músculo da língua e fibrilhação do músculo da língua, etc.; em casos raros, pode observar-se mioclonia do palato mole; há também alguns casos de tremor de fasciculação do músculo facial e paralisia do nervo facial; num pequeno número de casos, pode haver atrofia muscular dos membros distais e tremor de fasciculação.
2) Nistagmo e perturbações da motilidade ocular
O nistagmo é mais frequente nos doentes com esta doença, podendo também ocorrer oftalmoplegia supranuclear, como a dificuldade em olhar para cima, que também se pode manifestar como perturbação da convergência e discinesia dos músculos extra-oculares. O nistagmo lento, ou movimentos de varrimento lentos, pode ser um sinal clínico caraterístico da atrofia cerebelosa pontina olivar, cujo mecanismo é desconhecido. Pode estar presente atrofia do nervo ótico e palidez da papila ótica.
3) Disfunção autonómica
Por exemplo, hipotensão vertical, bexiga flácida (incontinência ou retenção urinária), disfunção sexual e perturbações da sudação.
4) Sinais do trato piramidal
Nesta doença, é frequente o envolvimento do trato piramidal, com aumento do tónus muscular/hiperreflexia, ou um reflexo plantar extensor positivo/sinal patológico. No entanto, clinicamente, os sintomas do trato piramidal são ligeiros.
5. sistema extrapiramidal
Alguns doentes desenvolvem sinais e sintomas de perturbações extrapiramidais na fase tardia, tais como anquilose dos membros em forma de roda dentada, máscara facial e tremor de repouso. Nas fases intermédia e tardia da doença, alguns doentes apresentam diferentes graus de demência, que se caracteriza por demência subcortical, cujo mecanismo ainda não é claro.
Exame
1. líquido cefalorraquidiano normal
Foi relatado que a acetilcolinesterase do líquido cefalorraquidiano está diminuída em alguns casos.
2. bioquímica do sangue
A medição da norepinefrina plasmática e os níveis de catecolaminas na urina de 24 horas podem estar significativamente reduzidos.
3. exame de TC craniano
Atrofia cerebelar e do tronco cerebral. No entanto, uma TC negativa não exclui o diagnóstico desta doença.
4) Exame de ressonância magnética do crânio
Mostra atrofia do tronco cerebral e do cerebelo, e a atrofia da ponte cerebelar é claramente visível. Alguns estudos apontaram que, além da atrofia cerebelar e do tronco encefálico, a atrofia cerebelar olivopontina é frequentemente acompanhada de redução do sinal nigroestriatal, mas raramente pela redução do sinal do núcleo da concha, segundo a qual a atrofia cerebelar olivopontina pode ser distinguida da SDS e da SND, que são frequentemente acompanhadas pelo núcleo da concha, especialmente a redução do sinal posterior-lateral do núcleo da concha. A ressonância magnética pode mostrar claramente a estrutura anatómica da fossa craniana posterior, que é considerada o melhor método de neuroimagem para diagnosticar a atrofia olivopontocerebelar.
5) Potenciais evocados auditivos do tronco cerebral
Apresenta latência prolongada das ondas I, II e III.
6) Electrograma do nistagmo
(1) Nistagmo do olhar horizontal presente.
(2) A velocidade da fase lenta do nistagmo optocinético está reduzida.
(3) Curva em degrau na prova de rastreio ocular.
(4) Falha na supressão visual pelo teste de temperatura fria.
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença carece atualmente de métodos específicos de diagnóstico laboratorial, baseando-se principalmente nas manifestações clínicas, na tomografia computorizada e na ressonância magnética, que mostram graus variáveis de atrofia cerebelar e do tronco cerebral, e na exclusão de outras doenças. Pontos de diagnóstico:
1. início no final da meia-idade, esporádico.
2. a ataxia cerebelar crónica progressiva foi a manifestação clínica proeminente.
3. para além dos sintomas cerebelares, há manifestações de envolvimento de múltiplos sistemas, como o envolvimento do tronco cerebral manifestado como discinesia oculomotora supranuclear, movimento ocular lento; pode também envolver o sistema extrapiramidal, o sistema piramidal e o sistema nervoso autónomo.
4) Pode manifestar-se um declínio mental progressivo.
5. a TAC ou a RMN mostram atrofia do tronco cerebral/cérebro.
Tratamento
Não existe um tratamento específico para a doença e esta é geralmente tratada com terapia de suporte e sintomática. A gravidez pode agravar a doença, pelo que se recomenda evitar a gravidez.