A atrofia cerebelar hereditária é geralmente designada por ataxia hereditária, um grupo de doenças genéticas degenerativas caracterizadas por ataxia crónica progressiva, que atualmente não é completamente curável.
A etiologia e a patogénese da maioria das ataxias hereditárias ainda não foram elucidadas, tendo sido implicadas no desenvolvimento da doença deficiências enzimáticas, defeitos bioquímicos, mutações dinâmicas de trinucleótidos, defeitos mitocondriais, defeitos na reparação do ADN e mutações nos genes dos canais iónicos.
De acordo com o modo de herança, a ataxia hereditária pode ser dividida em: (1) ataxia autossómica dominante, como a ataxia espino-cerebelar, (2) ataxia autossómica recessiva, como a ataxia de Friedreich, (3) ataxia ligada ao X, (4) com ataxia da doença mitocondrial.
Não existe um tratamento eficaz. As medidas mais fundamentais são a prevenção do nascimento de crianças afectadas e a prevenção da ocorrência de doenças genéticas, evitando casamentos consanguíneos, promovendo o aconselhamento genético, o teste genético dos portadores e o diagnóstico pré-natal, bem como o aborto seletivo.
Os princípios de tratamento destas doenças incluem a terapia de substituição dos defeitos genéticos, o tratamento sintomático, a reabilitação e a correção cirúrgica para melhorar a qualidade de vida do doente e os tratamentos neurotróficos e protectores para retardar a progressão da doença. A terapia génica encontra-se em fase experimental e espera-se que consiga uma cura através da substituição, adição ou correção de genes defeituosos.
Em suma, faltam medidas de tratamento eficazes para esta doença, principalmente para melhorar o mais possível os sintomas do doente e abrandar a progressão da doença.
Recomenda-se que os doentes consultem atempadamente um hospital profissional, controlem a progressão da doença através de um tratamento ativo e participem ativamente na reabilitação e no treino do cérebro.