Uma condição em que faltam certas células nervosas nas camadas musculares de parte do intestino grosso. Isto causa obstipação grave ou bloqueio do intestino grosso. A obstipação é quando as fezes se tornam duras, secas e difíceis de passar e os movimentos intestinais ocorrem com menos frequência do que o normal. Outros sintomas incluem abdómen inchado, vómitos, diarreia com sangue, gases, falta de energia, e problemas em ganhar peso. O megacólon aganglionar está presente desde o nascimento, mas os sintomas podem não aparecer até mais tarde na vida de uma criança. Esta condição tem estado ligada a um risco acrescido de cancro da tiróide e de neuroblastoma. Também chamada doença de Hirschsprung.