Visão geral
Visão geral das hemoglobinopatias
A hemoglobinopatia instável refere-se a um grupo de hemoglobinas instáveis devido a alterações na composição de aminoácidos da cadeia proteica α ou β-pérola, resultando na instabilidade estrutural das hemoglobinas, desnaturação e precipitação, e na formação de vesículas deformadas de proteína pérola no eritrócito, conhecidas como hemoglobinas instáveis. Existem mais de 100 tipos de hemoglobinas instáveis, que podem causar hemólise. As manifestações clínicas das doenças causadas pelas diferentes hemoglobinas instáveis variam muito.
Se o seguro médico
Sim
Departamento
Hematologia
Sintomas clínicos
Tonturas, fraqueza, iterícia, hepatomegalia, esplenomegalia, cianose, etc.
Riscos
Pode complicar-se por infeção, crise hemolítica, etc., provocando assim uma insuficiência circulatória.
Complicações
Infeção, crise hemolítica, etc.
Exame
Exame físico, rotina de sangue, esfregaço de sangue, teste de desnaturação pelo calor, teste do isopropanol, eletroforese da hemoglobina, exame da curva de dissociação do oxigénio.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser efectuado com base na história clínica, nas manifestações hemolíticas e nas análises laboratoriais.
Princípio do tratamento
Não existe uma terapêutica curativa, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal. Devem ser evitadas infecções ou medicamentos oxidantes.
Curabilidade
Um tratamento agressivo pode aliviar os sintomas.
Recomendações dietéticas
Dieta rica em proteínas, vitaminas e de fácil digestão.
Etiologia
Etiologia
Relacionado com factores genéticos, alguns doentes apresentam uma herança autossómica dominante, a mutação genética de alguns doentes pode ser uma mutação somática espontânea.
Sintomas e diagnóstico
Sintomas típicos
Em casos ligeiros, pode não haver sintomas; em casos graves, pode ocorrer hemólise, como tonturas, fadiga e outros sintomas de anemia, e também pode haver iterícia, hepatomegalia, esplenomegalia e outras manifestações; alguns tipos podem ser acompanhados de cianose.
Base do diagnóstico
1. história familiar positiva.2. sintomas anémicos, como tonturas e fraqueza, mas também iterícia, hepatomegalia e esplenomegalia; alguns doentes podem ser acompanhados de cianose.3. a hemoglobina está normal ou diminuída; os eritrócitos são hipopigmentados e heterogéneos em tamanho, e observam-se glóbulos vermelhos policromáticos e basofílicos pontilhados, com reticulocitose.4. o teste de desnaturação pelo calor e o teste do isopropanol são positivos.
Tratamento
Directrizes de tratamento
Atualmente não existe tratamento curativo, podendo ser administrado um tratamento sintomático e de suporte de acordo com o estado da doença.
Tratamento medicamentoso
1) Em caso de hemólise repetida, pode ser administrado ácido fólico por via oral. 2) Em caso de fonte de infeção, esta deve ser imediatamente controlada. 3) Em caso de ataque hemolítico agudo, é necessária uma transfusão de sangue para o tratamento. 4) Tratamento cirúrgico.
Tratamento cirúrgico
A esplenectomia é eficaz em alguns doentes, mas deve ser evitada em doentes com afinidade aumentada pelo oxigénio, o que pode levar a uma exacerbação da doença.
Prognóstico
O prognóstico é bom para os doentes com hemólise ligeira; a hemólise e a anemia graves podem causar crise hemolítica e morte; a hemoglobinopatia e a trombose podem ocorrer após a esplenectomia em doentes com afinidade aumentada pelo oxigénio, o que também pode levar à morte.
Cuidados de enfermagem
Cuidados diários
1) Ambiente e higiene: manter uma estufa adequada e ventilar frequentemente; manter o ambiente limpo e higiénico e o corpo do doente limpo para evitar infecções, e fazer um bom trabalho nos cuidados orais, perineais e anais para evitar todos os tipos de infecções. 2) Descanso e actividades: os doentes devem ter descanso suficiente, levar uma vida regular, evitar esforços e manter um sono suficiente para evitar o agravamento da doença. 3) Medicamentos: orientar os doentes para tomarem os medicamentos de acordo com as instruções do médico, aderir aos medicamentos regulares e rever os medicamentos regularmente. Revisão em ambulatório. Cuidados psicológicosOs doentes devem aprender a ajustar a sua mentalidade e a falar uns com os outros; os familiares devem ser capazes de compreender e apoiar os doentes e aprender a ouvi-los; devem procurar ajuda profissional quando necessário para evitar acidentes.
Cuidados alimentares
Dieta rica em proteínas, vitaminas e de fácil digestão.
Outros cuidados
Devem ser evitados medicamentos oxidantes que possam induzir a produção de radicais livres.