A Síndrome do Grito Bucal Torto Congénito é um rosto especial com malformações congénitas, a maioria das quais está associada a malformações dos olhos e ouvidos e a doenças cardíacas congénitas, tais como o canal arterial patente, defeito do septo ventricular e defeito do septo atrial, a maioria das quais está associada a doenças cardíacas congénitas. A presença de cardiopatias congénitas é, portanto, uma preocupação clínica. Um electromiograma facial pode ser feito para diagnosticar a doença, excepto em casos de paralisia facial, uma vez que a boca torta não é devida a paralisia facial, mas sim a displasia muscular facial. A expressão facial da criança tem um fenómeno peculiar em que os lábios são simétricos de um lado para o outro em faces normais ou sorridentes, mas quando se puxa para baixo um canto da boca, resultando numa face de choro tortuoso. A causa não é devida a lesão congénita ou mal posicionamento fetal, nem existe paralisia do nervo facial na electromiografia, mas sim uma hipoplasia dos músculos orofaciais descendentes de um lado da boca que o impede de puxar para baixo ao chorar, enquanto os músculos orofaciais descendentes do lado saudável ainda puxam para baixo, resultando numa boca de choro assimétrica. Manifestações clínicas Nos anos 90, descobriu-se que a maioria dos pacientes com síndrome do choro bocal torto congénito tinha uma microdelecção do cromossoma 22q11 (22q11.2), uma alteração cromossómica associada à genética, mutações genéticas, infecções intra-uterinas, doenças maternas e medicação. Em alguns casos, a mãe tem alcoolismo crónico e diabetes mellitus. Como resultado desta anomalia cromossómica, o 1º e 2º pares e o 3º e 4º pares de células de cristas cervicais faríngeas migram e distribuem-se anormalmente durante o desenvolvimento fetal, e a migração, fixação e distribuição dos nervos é um processo que envolve múltiplos genes. As malformações cardiovasculares são particularmente comuns. As malformações cardiovasculares podem incluir tetralogia de Fallot, canal arterial patente, atresia tricúspide e defeito do septo ventricular. Devido à estreita associação entre o grito torto congénito e as malformações congénitas, tem recebido uma atenção crescente nos últimos anos. A incidência de microdeleção do cromossoma 22q11 é elevada, cerca de 1 em 4000 nascidos vivos, e a apresentação clínica é variada, quer com distúrbios psicomotores, atrasos de desenvolvimento, quer com convulsões, algumas das quais só podem ser concluídas com um seguimento prolongado. A síndrome congénita do choro bocal torto não é normalmente levada a sério pelos pais porque só muda quando chora, e é mais subtil nas crianças mais velhas porque choram menos, pelo que é sobretudo detectada no tratamento de outras doenças, havendo limitações à compreensão deste fenómeno. Na prática clínica, os pediatras devem prestar atenção às expressões faciais da criança, e prestar atenção aos sinais de choro de boca torta congénita, a fim de evitar falhar o diagnóstico, para que as malformações congénitas possam ser detectadas e possa ser dada uma intervenção médica apropriada.