A etiologia do líquido amniótico excessivo é complexa, algumas das quais podem ser explicadas e outras ainda não são claras. As malformações fetais são a principal causa do excesso de líquido amniótico, pelo que a escolha de fazer testes cromossómicos em doentes com excesso inexplicável de líquido amniótico é muitas vezes mais difícil tanto para o médico como para o doente. Se a ecografia for normal, o risco de rastreio cromossómico para anomalias fetais é <1%; contudo, quando a ecografia sugere duas ou mais anomalias, são necessários mais testes cromossómicos fetais para confirmar a presença de anomalias fetais.