As anomalias cromossómicas nos embriões são responsáveis por cerca de 50% dos abortos espontâneos. Aproximadamente 70% dos embriões humanos morrem na altura da implantação, e pensa-se que a aneuploidia cromossómica é uma causa importante desta baixa taxa de implantação e da perda precoce de embriões humanos. Estas aberrações cromossómicas ocorrem principalmente durante a formação de gametas num dos pais ou durante a oogénese nas fases iniciais da gestação, resultando na adição ou subtracção de um cromossoma, ou seja, trissomia ou haploidia. Os números anormais são a causa mais comum do aborto embrionário precoce. Isto pode ser porque os embriões com números anormais têm grandes defeitos genéticos e elevada letalidade. As anomalias cromossómicas são uma das principais causas de fracasso da gravidez e o nascimento de crianças malformadas. De acordo com estatísticas nacionais e internacionais, as anomalias cromossómicas representam 50% dos embriões abortados e 8% dos nados-mortos. Entre os muitos tipos de anomalias cromossómicas, as translocações cromossómicas equilibradas são mais comuns. As translocações equilibradas são reorganizações estruturais de cromossomas que não envolvem a perda de material genético, pelo que os portadores têm um fenótipo normal e nenhum sinal positivo no exame clínico, pelo que muitas vezes não são tratados pronta e correctamente. O fracasso da gravidez e o nascimento de crianças malformadas encontradas por este grupo de pacientes só pode ser correctamente explicado pela análise citogenética. A frequência de anomalias cromossómicas na nossa população geral é de 0,5% a 1%, enquanto a incidência de anomalias cromossómicas em doentes com antecedentes de gravidezes adversas é significativamente mais elevada do que na população geral, com uma incidência notificada de 2% a 10% na literatura. Podem ocorrer deleções cromossómicas ou duplicações durante o processo de meiose, resultando em trissomia total ou parcial ou monossomia da descendência quando combinada com gametas normais, a maioria dos quais não são viáveis, levando a abortos espontâneos, malformações e natimortos. Em contraste, no processo de formação de gâmetas, uma das gâmetas é completamente normal e os descendentes são normais, enquanto uma das gâmetas é portadora de uma translocação equilibrada, o que teoricamente pode resultar em 18 gâmetas diferentes. Os indivíduos resultantes são geralmente fenotípicos normais, mas também têm malformações ou abortos espontâneos. Os restantes 16 congéneres, parcialmente ausentes ou parcialmente duplicados, são abortados, natimortos ou deformados, respectivamente, e não são viáveis. Entre as anomalias cromossómicas, os polimorfismos cromossómicos representam uma grande proporção, cerca de 70%, produzindo certas manifestações clínicas, e os polimorfismos anormais são herdados de forma estável nas linhas familiares. Contudo, muitas pessoas acreditam que estas variantes podem levar a manifestações clínicas anormais sob a influência de certos factores ambientais internos e externos. Algumas doenças cromossómicas podem não resultar em aborto, e os embriões sobrevivem, mas há um aumento do número de crianças nascidas com defeitos de nascença. Os defeitos de nascença podem não só matar fetos, bebés e crianças, mas muitas vezes deixar os doentes sobreviventes incapacitados e com uma qualidade de vida significativamente reduzida, colocando um pesado fardo financeiro e emocional sobre os indivíduos, as famílias e a sociedade. Em pacientes com abortos recorrentes, a cariotipagem de ambos os cônjuges deve ser realizada rotineiramente para detectar portadores e diagnóstico pré-natal, o que é de grande importância no controlo da epidemia da doença.