As anomalias cromossómicas podem causar aborto espontâneo, mas algumas não o fazem. As anomalias cromossómicas, tanto numéricas como estruturais, podem dar origem a embriões de má qualidade, o que pode levar à eliminação natural do feto, sendo o principal fator que conduz ao aborto espontâneo. No entanto, algumas anomalias cromossómicas também nascem, resultando em malformações neonatais, como a estupidez congénita na trissomia 21-trissomia. As anomalias cromossómicas resultam geralmente em aborto espontâneo ou em interrupção precoce da gravidez. Por conseguinte, é importante que as mulheres grávidas se submetam a exames regulares durante a gravidez, como a TN, testes de ADN não invasivos, ecografia, ecografia do coração do feto, etc. Todos estes são instrumentos utilizados para detetar anomalias embrionárias, e uma deteção precoce permitirá uma intervenção atempada. A amniocentese é também geralmente recomendada para as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade.