Uma doença rara, herdada e marcada por altos níveis sanguíneos de um bloco de construção de proteínas chamado tirosina. Isto pode causar uma acumulação prejudicial de tirosina e outras substâncias nos tecidos e órgãos do corpo, especialmente no fígado, nos rins e no sistema nervoso. Isto pode levar a problemas médicos graves e pode aumentar o risco de cancro do fígado. A tirosinemia é causada por mutações (alterações) em certos genes que tornam as enzimas necessárias para quebrar a tirosina.